Генетические анализы при планировании беременности

Трофобластические опухоли

Также динамика ВХГЧ дает возможность диагностировать трофобластические опухоли.

Частичный и полный пузырный занос

Если беременность развивается нормально, то после сливания сперматозоида и яйцеклетки образуется зигота, в которой вмещается генетическая информация отца и матери. Но в некоторых случаях происходит своеобразное изгнание хромосом яйцеклетки из плодного яйца. В таком случае у женщины развивается состояние, похожее на беременность, но только в нем участвует только генетический материал отца. Такое явление определяют как полный пузырный занос.

Если имеет место частичный пузырный занос, то информация яйцеклетки остается, однако удваивается информация сперматозоида.

И при нормальном течении беременности, и при пузырном заносе хромосомы отца определяют формирование плаценты и трофобласт. Если эти хромосомы удваиваются, то трофобласт развивается очень быстро, при этом в кровь начинает выделяться очень большое количество гормонов, среди которых – и гонадотропин человека. На этом и основывается диагностика этой болезни.

Если у женщины имеет место пузырный занос, то беременность нормально развиваться не может. В итоге происходит спонтанный аборт. Однако наибольшая опасность такого состояния в том, что гиперактивный трофобласт постепенно внедряется в матку, далее за ее пределы и, как следствие, потом происходит образование опухоли с метастазами.

Поэтому надо своевременно определить эту болезнь и провести лечение.

Главными признаками пузырного заноса являются:

• Постоянная, неукротимая рвота, намного боле мучительная, чем при обычном токсикозе.
• Маточное кровотечение (сильная мазня) на раннем сроке.
• Размеры матки больше, чем в норме на таком сроке.
• Симптомы преэклампсии (иногда).
• Дрожание пальцев, сильное сердцебиение, уменьшение веса (редко).

Когда отмечаются описанные выше признаки, важно обратиться к гинекологу, пройти УЗИ и сдать анализ на ХГЧ. Если беременность развивается нормально, то показатель этого гормона редко увеличивается больше 500000 МЕ/л

Существует приблизительный расчет норм гормона для каждого срока. Но если развивается пузырный занос, уровень ХГЧ отличается, в несколько раз превышая эти нормы

Если беременность развивается нормально, то показатель этого гормона редко увеличивается больше 500000 МЕ/л. Существует приблизительный расчет норм гормона для каждого срока. Но если развивается пузырный занос, уровень ХГЧ отличается, в несколько раз превышая эти нормы.

Чтобы излечить пузырный занос, нужно удалить из матки весь трофобласт. Для этого проводят выскабливание либо другие оперативные вмешательства.

Может произойти так, что доброкачественный пузырный занос превратится в злокачественную хорионкарциному. Как правило, при этой опухоли очень быстро появляются метастазы. Но она хорошо поддается лечению с помощью химиотерапии.

Существуют следующие показания для проведения химиотерапии:

• Уровень ХГЧ выше 20000 МЕ/л спустя месяц после того, как пузырный занос был удален.
• Увеличение уровня этого гормона после того, как пузырный занос был удален.
• Метастазы в другие органы.

Хорионкарцинома

Хорионкарцинома может проявиться как после пузырного заноса, так и после родов или аборта. Если у женщины развивается это заболевание, то спустя 40 дней после того, как беременность завершилась, уровень ХГЧ не упал, а отмечается его прирост. Также могут отмечаться маточные кровотечения, признаки, которые свидетельствуют о метастазах. В такой ситуации есть показания к проведению химиотерапии, оперативного вмешательства. В дальнейшем пациентка должна пребывать под наблюдением. Насколько долго оно должно длиться, решает врач.

Этапы перинатального скрининга

Весь комплекс мероприятий в рамках перинатального исследования, делят на три этапа, каждый из которых женщина должна пройти в определенный срок беременности. Первая часть диагностических процедур приходиться на срок беременности 11-13 недель, второй раз отправиться на диагностику нужно по достижении 18-24 недель, третий перинатальный скрининг проводится на 30-34 неделе беременности. Первые 2 этапа состоят из двух базовых диагностических процедур, каждая из которых помогает выявить генетические отклонения

1. УЗИ – ультразвуковое исследование дает наиболее полную картину относительно структуры органов, работы сердца, а также внешних признаков малыша и его положения в пространстве.
2. Биохимическое исследование крови – этот анализ направлен на выявление в крови пациентки определённых веществ, белковой природы, которые вырабатываются плодом и околоплодными оболочками и могут указывать на наличие хромосомных патологий и нарушений формирования нервной трубки.

В нашем медцентре обследование плода проводится на современном аппарате 3D, 4D с доплером от SAMSUNG MEDISON

Алгоритм предоставления услуги

Скачайте и заполните (в электронном виде или от руки) ЗАЯВЛЕНИЕ (или в форматах DOC, RTF, ODT)

В этом документе в таблице выберите услугу, поставив любую отметку (галочку или крестик) в последнем столбике.Если Вы затрудняетесь с выбором услуги – позвоните нам по телефону +7(812)328-9809, +7(921)335-2960, наш специалист ответит на все вопросы.
Скачайте и заполните (в электронном виде или от руки) СОГЛАСИЕ на обработку персональных данных (или в форматах DOC, RTF, ODT).
Для оплаты услуг воспользуйтесь БАНКОВСКИМИ РЕКВИЗИТАМИ.
Обратите внимание! В назначении платежа необходимо указать: Оплата за мед. услуги, затем Код услуги (код Вы можете посмотреть в заявлении, в третьем столбце), затем ФИО (пациента).

Копии ЗАЯВЛЕНИЯ, СОГЛАСИЯ на обработку персональных данных и ДОКУМЕНТА ОБ ОПЛАТЕ отправьте на электронный адрес distant@ott.ru (по вопросам отправки и получения документов Вы можете обратиться по телефону +7(812)328-98-48, Дейкун Татьяна Богдановна).

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

• в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
• имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
• принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
• подвергшиеся вредному облучению;
• перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
• с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

• общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
• альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных

Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Как подготовиться к анализам

Может повлиять на надежность результатов тестирования время суток. Кровь рекомендуется собирать утром (с 7:00 до 10:00). Если кровь берется в другое время дня, это следует учитывать при интерпретации полученных результатов анализа.

• Материал для анализа крови следует сдавать натощак, то есть с перерывом 8-12 часов с момента последнего приема пищи. Рекомендация применима ко всем исследованиям, потому что изменения, вызванные приемом пищи, трудно предсказать, а полученные значения интерпретируются относительно контрольных значений, установленных в стандартных условиях.
• За день до анализа крови следует избегать тяжелой и жирной еды и употребления алкоголя.
• В день теста. Непосредственно перед сбором желательно сделать 15-минутный отдых. Непосредственно перед сдачей анализа крови разрешается выпить небольшое количество воды.

Преимущества теста НИПТ:

Это позволяет заблаговременно спланировать место появления ребенка на свет и быть готовыми своевременно оказать малышу необходимую медицинскую помощь в требуемом объеме. Проводить такие роды и вести ранний неонатальный период таких «особенных» малышей призваны Перинатальные центры, оснащенные всем необходимым оборудованием и имеющие профильных опытных специалистов.

Своевременная информация о состоянии здоровья плода бесценна, она дает возможность и время родителям на то, чтобы осознать проблему, провести необходимые дообследования и консультации и принять наиболее правильное решение, подготовиться к родам, спланировать последующие после родов мероприятия.

Диагностика наследственных заболеваний: что нового?

Начиная с пятой недели беременности в кровь матери проникает ДНК малыша (5-10%), которую обнаруживают с помощью специального метода — анализ фетальной ДНК-плода.

При использовании этой технологии выявляется до 95% всех наследственных заболеваний (Дауна, Эдвардса и других), обычно начиная уже с 7 недели и до окончания беременности. Тогда как проведение скрининговых тестов имеет ограничения по срокам.

Кроме того, метод позволяет дополнительно определить на ранних сроках резус-фактор и пол малыша.

Для исследования набирается венозная кровь у матери. В перспективе такая методика позволит полностью отказаться от травмирующих процедур для диагностики: забор околоплодной жидкости, пуповинной крови, ткани плаценты или хориона.

Подробнее о медико-генетическом консультировании и обследовании во время беременности читайте в наших материалах:

врач-ординатор детского отделения

Для чего нужно генетическое исследование ворсин хориона

С какой целью проводится исследование кариотипа при неразвивающейся беременности:

• подтверждение/исключение генетической причины прекращения развития плода;
• разработка тактики по планированию и ведению будущих беременностей у данных супругов;
• назначение супругам (в зависимости от результов анализа) тех или иных исследований, позволяющих избежать в будущем повторения замершей беременности.

Генетическая диагностика ворсин хориона позволяет выявить различные хромосомные аномалии, которые несовместимы с жизнью уже на этапе внутриутробного развития плода. Среди них:

• трисомии по аутосомам и половым хромосомам;
• моносомии по аутосомам и половым хромосомам;
• случаи полисомии по половым хромосомам;
• полиплоидии;
• структурные хромосомные аномалии (транслокации);
• наличие маркерных хромосом;
• сочетанные варианты хромосомной патологии

Анализы при планировании беременности

Планирование беременности, первая она или третья, потребуется прохождение огромного числа обязательных анализов и обследований.

Очень важно при планировании провериться на ряд заболеваний: цитомегаловирус, краснуха, герпес, токсоплазмоз и так далее. Для этого сдается анализ ТОРЧ (TORCH).
Обязательно проводится гемостазиограмма

Это исследование проводится в целях проверки качества работы кровеносной системы. Нарушения могут стать причиной образования тромбов, опасных для плода.  

О том, сколько примерно стоит программа планирования беременности, можно узнать, изучив прайс Медицинского гинекологического объединения «Диана» в Санкт-Петербурге

Выявление и профилактика осложнения беременности

Определение рисков патологий — важнейшая составляющая программы ведения беременности. В ходе обследования врач выявляет у будущей матери факторы, способствующие осложнению, и присваивает каждому из них балл. После этого, по совокупности результатов, он определяет степень риска для женщины и ее ребенка, на основании чего в дальнейшем выстраивается стратегия по сохранению или прерыванию беременности.

Важную роль в процессе определения рисков играет сбор анамнеза у будущей матери. Таким образом выявляются следующие факторы:

• наличие патологий беременности в прошлом — в частности, имевшиеся ранее выкидыши серьезно повышают шансы на самопроизвольный аборт в текущий период вынашивания;
• генетический риск осложнения беременности — наличие у родителей родственников с наследственными заболеваниями также является причиной для более строго наблюдения за состоянием матери и плода;
• перенесенные и имеющиеся общие заболевания — сбор сведений о них от самой пациентки позволяет ускорить обследование, что особенно полезно в случаях, когда требуется экстренная помощь.

Безусловно, помимо сбора данных от самой матери, врач осуществляет комплексное медицинское обследование (скрининг), включающее следующие тесты:

• ультразвуковое исследование;
• генетический ДНК-тест;
• лабораторный анализ мочи и крови (на гормоны, антитела);
• тест на наличие инфекций;
• биопсию хориона, околоплодной жидкости и другие анализы.

Базовый набор обследований включает УЗИ и лабораторные анализы мочи и крови. При высоком риске нарушений назначаются дополнительные, в том числе инвазивные процедуры, такие как биопсия. Однако их применяют только в сложных ситуациях, так как такие методы сами способны привести к осложнениям беременности и патологиям плода.

Кому следует пройти обследование на тромбофилию?

Основные показания к генетическому тестированию на тромбоз:

• Диагностика венозного тромбоза, особенно неспровоцированного в возрасте до 50 лет, или рецидивирующих случаев венозного тромбоза или тромбоза атипичной локализации или тромбоза, связанного с гормональными нарушениями (беременность, послеродовой период, использование эстрогенов в заместительной или противозачаточной терапии); 
• Диагностика репродуктивной недостаточности, особенно повторных выкидышей через 10 недель, тяжелых случаев преэклампсии, отслоения плаценты или значительного ограничения внутриутробного развития, а также некоторых врожденных аномалий; 
• Диагностика случаев «изолированной» тромбоэмболии легочной артерии и случаев сердечного приступа или инсульта у курящих женщин в возрасте до 50 лет; 
• Семейные тесты: обнаружение мутаций в гене F2, F5 или MTHFR у родственника в семьях с симптоматическим тромбозом до 50 лет Рекомендуется проверить бессимптомных братьев и сестер носителя, особенно перед плановой операцией и женщин, связанных с носителем, до планируемой беременности или запланированного приема эстрогенов.

Сделайте генетический тест на тромбофилию, если:

• у вас есть семейная история тромбофилии;
• в вашей семье были случаи тромбоэмболии; 
• у вас в анамнезе были тромботические события;
• вы планируете беременность;
• у вас случился выкидыш или был мертворожденный ребенок;
• используете или собираетесь использовать гормональные контрацептивы; 
• принимаете или собираетесь использовать заместительную гормональную терапию;
• вы курите;
• у вас диабет;
• вам больше 60 лет;
• вы подвержены дополнительным факторам риска венозного тромбоза, например, предстоит хирургическое вмешательство, длительная иммобилизация после травмы, путешествие на машине или самолете.

Какова точность теста НИПТ?

НИПТ является высокоточным методом. Его точность по результатам многочисленных исследований составляет до 99,9%. При этом отмечен низкий процент необходимости перезабора крови в связи с недостатком плодовой ДНК в образце (менее 3% случаев), низкий процент ложно положительных результатов (то есть тех случаев, когда при положительном результате теста ребенок оказывается здоров — не более 0,72% или 1 случая на 140). Это означает, что лишь в 1 случае из 140 положительных результатов теста патология плода не будет подтверждена, а в 139 случаях — тест позволит ее выявить.

Частота ложноотрицательных результатов (то есть случаев, когда тест будет отрицательным при имеющейся патологии плода) составляет не более 1 случая на 10 000 тестов.

Тем не менее, принимая решение о проведении теста, нужно полностью отдавать себе отчет в том, что данный тест не является диагнозом, а лишь с очень высокой вероятностью позволяет заподозрить хромосомную  патологию плода. В случае если будет заподозрена серьезная патология плода и будет обсуждаться вопрос о возможности/ невозможности сохранения беременности — потребуется подтверждение с помощью дополнительных тестов — биопсии ворсин хориона, амниоцентеза и пр., т.е. инвазивной диагностики. Однако, в связи с крайне низким процентом ложноположительных результатов такие исследования потребуются на порядок реже, чем при проведении стандартного скрининга.

Таблица ЧСС эмбриона по неделям

Сердцебиение плода при беременности проверяют каждой женщине, стоящей на учете. Этот показатель позволяет:

• подтвердить сам факт беременности. После первой задержки женщина отправляется на диагностику. По УЗИ уже с 3-й недели можно услышать стук сердца. Если сердечная деятельность плода не наблюдается, через некоторое время снова делают УЗИ. Отсутствие сердцебиения говорит о замершей беременности;
• оценить состояние плода. Сердечко ребенка чутко реагирует на изменения. Стресс, заболевание матери, количество кислорода в окружающем пространстве, фазы сна и отдыха сразу отражаются на ЧСС. Если сердечко бьется слишком часто долгое время, нарушено кровоснабжение плода. Если замедлено, это говорит об ухудшении состояния малыша. Методы правки во многом зависят от того, на каком сроке сердцебиение стало патологическим;
• контроль состояния плода в родах. В процессе родов ребенок испытывает сильную нагрузку и нехватку кислорода. Контроль ЧСС позволяет определить такие трудности, как пережатие пуповиной, отслойку плаценты, и предпринять экстренные шаги для устранения последствий. В родах ЧСС ребенка проверяют после каждой схватки.

Есть поверье, что по ЧСС плода можно определить пол ребенка. Якобы у девочек сердцебиение 150-170 ударов в минуту, а у мальчиков – 130-150. Поэтому многие думают, что если по УЗИ сердце плода 146 ударов в минуту, или, например, 137, 143, значит, родится мальчик. А кто будет при 167 ударах, или 158, 172 – мальчик.

Эта гипотеза никак не подтверждается научно. Пол по ЧСС узнать может быть определен только с достоверностью 50%. ЧСС у мальчиков и девочек отражает способность сражаться с нехваткой кислорода. А половая принадлежность не имеет никакого влияния на эту способность.

Если хочется узнать пол будущего ребенка, обратитесь к специалисту УЗИ. Определить половую принадлежность можно с 15-16 недели.

Частота сокращений сердца меняется не только по фазам активности малыша, но и в зависимости от сроков беременности.

• на 7 неделе норма составляет 115 сокращений;
• на 8-й биение сердца может подскакивать до 170 ударов в минуту;
• на сроке 11 недель ЧСС обычно держится на 150 ударах. Допустимы незначительные отклонения в большую или меньшую сторону.

Начиная с тринадцатой недели врачи постоянно и ЧСС по УЗИ, проверяют характер и ритм, расположение сердца.

Со второго триместра частота сокращений стабилизируется и составляет 140-160 ударов. Если пульс быстрый, например, 170-180, это свидетельствует о кислородном голодании. Если низкий, менее 120 – о гипоксии плода.

Наблюдение у врача

Норма пульса малыша:

Таким образом, количество 125 ударов является нормой для начальных сроков беременности. На поздних он считается слабым и требует дополнительного обследования.

А пульс 153, 162, 166 ударов в минуту естественный для сроков 11-40 недель, для 4-7-й он патологический.

Можно узнать пол плода

При определении ЧСС врач оценивает не только сердцебиение плода, но учитывает дополнительные факторы: наличие заболевания у матери, время прослушивания, спит малыш или находится в активном состоянии.

Когда будущая мама захочет послушать, как бьется сердце ребенка, необязательно посещать поликлинику. Звук эмбрионального развития можно услышать следующими способами:

стетоскоп. Обычная акушерская трубочка стоит недорого и позволяет прослушать сердечко малыша. Потребуется терпеливый помощник

Важно научиться отличать сердце от звуков движений ребенка, пульса, перистальтики матери. Эффективен с 18-25 недели;
фетальный допплер

Подойдет тем, у кого нет времени на освоение стетоскопа. Портативный ультразвуковой детектор работает по принципу КТГ, только не дает графическое изображение. В комплекте обычно есть наушники. Этот прибор действует с 8-12 недели, а пользоваться им можно вплоть до 38-39-й;
приложив ухо к животу. Метод подходит для поздних сроков, в 3-м триместре. Место прикладывания зависит от расположения плода. Если малыш лежит головой вниз, приложите ухо в месте ниже пупка. При тазовом предлежании – выше. Обычно этим методом пользуются мужчины, чтобы услышать зарождающуюся в утробе жизнь.