Презентация на тему синдром кошачьего крика

Как проводится кариотипирование

Исследование кариотипа — многоступенчатый процесс, для которого необходимы живые клетки:

• обработка клеток митогеном для стимуляции их деления;
• остановка деления клеток специальными веществами в период клеточного цикла, когда можно наблюдать хромосомы (обычно через 72 часа после стимуляции деления клеток);
• приготовление препаратов хромосом на микроскопических стеклах;
• окрашивание препаратов хромосом для визуализации структуры и морфологии хромосом под световым микроскопом);
• изучение препаратов (подсчет числа хромосом, анализ строения каждой хромосомы).

Для получения достоверных результатов исследуется хромосомный набор 12 — 15 клеток. Результаты изучают и анализируют врачи-лаборанты генетики. При выявлении отклонении следует обратиться за консультацией к врачу клиническому генетику, который разъяснит возможные риски и составит индивидуальную схему дальнейших действий (например, при высоком риске хромосомной болезни у будущего ребенка в случае беременности рекомендуется кариотипирование плода).

Сроки выполнения анализа составляют 20–25 дней.

Дефекты произношения у детей

Уже в 4-5 лет, когда речь ребёнка должна становиться членораздельной и ясной, у многих детей выявляются дефекты речи — проблемы с произношением определенных звуков, смазанная нечёткая речь. И далеко не в каждом случае речевые дефекты может сразу исправить логопед – зачастую сначала необходимо устранить их причины, основой которых нередко являются дисфункции языка, дисфункции мягких тканей челюстно-лицевой области, а также сопряжённые с этим нарушения прикуса. Например, очень часто сосание губы или языка вызывает отклонение резцов внутрь или наружу, что ведёт к открытому прикусу и затрудняет постановку логопедом шипящих звуков.

Диагностика генетической патологии

в том числе и синдрома кошачьего крикаСуществуют следующие методы диагностики синдрома кошачьего крика:

• сбор анамнеза;
• кариотипирование родителей;
• ультразвуковое исследование;
• анализ крови на плазменные маркеры;
• инвазивные исследования;
• диагностика на послеродовом этапе.

Ультразвуковое исследование

УЗИугроза хромосомной аномалииНаиболее распространенными неспецифическими признаками хромосомных мутаций на УЗИ являются:

• увеличенная воротниковая область;
• многоводие;
• видимые пороки сердца;
• брахицефалия или долихоцефалия;
• атрезия (непроходимость) кишечника;
• маловодие;
• укорочение трубчатых костей.

по последним рекомендациям Всемирной Организации Здравоохранения

Анализ крови на плазменные маркеры

Для оценки вероятности рождения ребенка с хромосомным заболеванием проверяют следующие маркеры:

• хорионический гонадотропин;
• протеин А;
• эстриол;
• альфа-фетопротеин.

Инвазивные исследования

Наиболее распространенными инвазивными методами исследования являются:

• Кордоцентез. При кордоцентезе делается пункция, в ходе которой врач получает кровь из пупочного канатика. В этом канатике проходят сосуды, содержащие кровь плода. Клетки этой крови, в свою очередь, содержат набор хромосом, который можно исследовать на предмет различных отклонений.
• Амниоцентез. Амниоцентез также предполагает пункцию. При этом для исследования берется амниотическая жидкость, которая окружает плод внутри плаценты. В этой жидкости содержатся (правда, в небольшом количестве) клетки развивающегося организма.
• Биопсия хориона. Хорион – это внешняя оболочка развивающегося плода, которая содержит клетки растущего организма (ворсинки хориона). Забор этих клеток делается с помощью специального укола через переднюю брюшную стенку матери. Правильно выполненная процедура не наносит никакого вреда плоду.

с его помощью направляют иглу в нужном направленииболее 30 – 35 лет

Диагностика на послеродовом этапе

Новорожденным с синдромом кошачьего крика необходимо провести следующие анализы и исследования:

• консультация врача-неонатолога или педиатра;
• электрокардиография и эхокардиография для обнаружения пороков развития сердца;
• рентгенография или УЗИ для обнаружения аномалий развития пищеварительного тракта;
• общий анализ крови и биохимический анализ крови, а также анализ мочи (здесь характерны такие проблемы как сохранение фетального гемоглобина длительное время, пониженный уровень альбумина в крови).

в первые годы жизни

Внешность новорожденных с синдромом кошачьего крика

Ученые определили комплекс симптомов и синдромов, которые в совокупности характерны для синдрома кошачьего крика. Данные симптомокомплексы можно увидеть сразу после рождения ребенка. Типичные симптомы заболевания, которые наблюдаются сразу после рождения малыша:

• Специфический плач новорожденного малыша.
• Аномалии развития костей черепа.
• Определенная форма глазных щелей.
• Атипичная форма ушных хрящей.
• Агенезия нижней челюсти.
• Низкая масса тела при рождении.
• Аномалии развития костного аппарата кисти.
• Косолапость.

Синдром кошачьего крика постоянно проявляется специфическим плачем ребенка. Дефект пятой хромосомы клинически проявляется в первые минуты после рождения ребенка характерным криком в виде мяуканья кошки. Этот крик по тональности отличается от крика нормальных детей. Причиной этого является:

• Уменьшение размеров хряща надгортанника;
• Уменьшение просвета дыхательных путей в проекции надгортанника;
• Аномальное увеличение эластичности хрящевой ткани;
• Образование складок на слизистой оболочке, которая выстилает хрящи гортани.

Так как эти изменения происходят в области голосовых связок, то у детей изменяется тональность голоса.

Аномалии развития головы

Дети с синдромом кошачьего крика в более, чем в 80 % случаев, имеют аномалии развития формы черепной коробки. Чаще всего наблюдается микроцефалия, которая сопровождается уменьшением размеров черепа. Поэтому у новорожденных голова имеет продолговатую форму и пропорционально она меньше размеров туловища. Для того, что подтвердить диагноз микроцефалии, необходимо сделать краниометрию. Микроцефалия всегда сопровождается энцефалопатией различной степени тяжести.

Специфическая форма глазных щелей

Данный симптом характерен для многих хромосомных заболеваний, в том числе и для синдрома Лежена. В основном эта аномалия обусловлена патологической формой костей черепа. Дети с синдромом кошачьего крика имеют нарушения развития глаз, которые можно отличить по четырем признакам:

• Антимонголоидный глазной разрез отличается тем, что медиальный угол глаза располагается всегда выше наружного;
• Косоглазие характеризуется асимметричным расположением роговиц по отношению к векам;
• Гипертелоризм глаз отличается широкой посадкой глазных яблок;
• Эпикантус представляет собой складку у внутреннего угла глаза.

Нарушение формы наружного уха

Для новорожденных детей с синдромом кошачьего крика характерно наличие изменения в строении и локализации ушных раковин. Наиболее частой патологией является птоз ушных раковин. Это является следствием недоразвития хрящей уха, что визуально представлено уменьшением размеров ушей. Также около ушных раковин на коже могут наблюдаться своеобразные уплотненные кожные узелки.

Агенезия нижней челюсти

Недоразвитие нижней челюсти проявляется микрогнатией или микрогенией. Во время беременности из-за хромосомных аномалий кость, которая формирует нижнюю челюсть, может не достигнуть нужных размеров. Все это приводит к втягиванию подбородка по отношению к верхнечелюстной кости. Частые формы микрогнатии – двухсторонняя или односторонняя. В целом нарушение развития нижней челюсти у таких детей приводит к затруднению при питании (ребенок не может полностью сомкнуть губы около соска, что приводит к нарушению сосательного рефлекса).

Патологически сниженный вес ребенка

Новорожденные дети с синдромом кошачьего крика часто имеют аномально низкий вес при рождении. Это является следствием тяжелых нарушений развития внутренних органов.

Патология развития костей костного аппарата

Синдром кошачьего крика часто проявляется развитием синдактилии. Этот синдром характеризуется сращением пальцев на руках и ногах ребенка. При этом возможно соединение пальцев только тонкой кожной перепонкой, что легко исправить при помощи хирургического вмешательства. В случае сращения пальцев костной тканью исправить данную патологию намного сложнее.

Также может наблюдаться клиндактилия, которая характеризуется нарушением формы пальцев в суставах кисти и стопы.

Косолапость

Данный признак проявляется при наличии аномалий развития костного аппарата нижней конечности. Косолапость – это нарушение расположения стопы по отношению к оси голени. В будущем у таких деток могут проблемы с ходьбой. Совокупность этих симптомов можно диагностировать на пренатальном этапе.

Ротовое дыхание как признак дисфункции языка

Формируется привычка дышать ртом, в том числе и во сне, что приводит не только к устойчивому формированию неправильного прикуса во взрослом возрасте и к усилению дисфункции языка. ребенок начинает чаще высовывать язык и использовать всю его мощь (а язык — сильнейшая ротовая мышца) не по назначению, прикладывая дополнительные усилия и давление на зубы

Обратите внимание — когда ребенок часто высовывает язык, спит с открытым ртом — это очень тревожный симптом. Такая привычка легко переходит с ребенком во взрослый возраст

Про храп, слип апноэ и остальные негативные последствия от этого мы вообще пока не говорим.

А что же происходит с языком у ребенка потом?

Дети с аденоидитами вынуждены высовывать, выдвигать язык вперед и вниз, чтобы обеспечить доступ воздуха через рот, а постоянное межзубное положение языка формирует открытый прикус и создаёт проблемы, которые приходится решать ортодонту. И — логопеду с постановкой звуков и фонацией. Частое высовывание ребенком языка нужно воспринимать не как игру или невинную детскую привычку, а как риск формирования зубочелюстных аномалий. И именно в детском возрасте необходимо правильно выстроить эффективное взаимодействие ортодонта с ЛОР-врачом, а при необходимости — и с логопедом.

Признаки Синдрома кошачьего крика

• Характерный плач ребёнка, напоминающий мяуканье кошки. Это связано с особенностью строения гортани – она узкая недоразвитая, хрящи тонкие.
• Около 1/3 детей теряют эту характерную черту до 2 лет, у других она остаётся на всю жизнь;
• Низкий вес при рождении (до 2500г) даже при доношенной беременности;
• Нарушено сосание и глотание;
• Обильное слюноотделение;
• Круглое лунообразное лицо. С возрастом этот симптом может уменьшиться и лицо приобретает обычные черты;
• Глаза широкопосажены, раскосые с опущенными наружными углами, у внутреннего угла глаза есть складка – эпикантус;
• Нос широкий с плоской переносицей;
• Уши расположены низко;
• Микроцефалия (малые размеры головного мозга и черепа) с сильно выступающими лобными буграми. С возрастом этот признак выявляется более отчётливо.
• Маленькая нижняя челюсть;
• Короткая шея с кожными складками;
• Умственная отсталость, задержка развития речевых и физических навыков;
• Особенности поведения, такие как гиперактивность, агрессия, истерики, однообразные движения;
• Снижен тонус мышц всего организма;
• Пороки сердца (дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородок, тетрада Фалло)
• Запоры;

Наши преимущества

• Специалисты. Опытные специалисты, с блестящим образованием и учёными степенями помогают докторам решать сложнейшие репродуктивные проблемы пациентов.
• Генетическая лаборатория Современная лаборатория молекулярной генетики создана по лучшим мировым стандартам качества — от специального покрытия стен и 5-уровневой системы вентиляции, предупреждающей контаминацию (смешение биопрепаратов на молекулярном уровне), до новейшего оборудования и технологий инновационных генетических исследований.
• Индивидуальный подход, комплексные решения. Индивидуальные эффективные комплексные программы для решения проблем деторождения семейной пары с использованием всех ресурсов нашего ЦМРТ и многопрофильного госпиталя.
• Международные связи. Генетическая лаборатория нашего госпиталя активно сотрудничает с лабораторией Лондонского университета, генетическими лабораториями BGI Europe и Ingenomix (Испания), международной сетью клиник IVIIVF.

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

Диагностика

Чтобы правильно диагностировать любое заболевание, в том числе хромосомное, необходимо тщательно обследовать больного. Специалисты собирают семейный или наследственный анамнез, проводят кариотипирование супругов, пренатальный скрининг и инвазивные процедуры.

В центрах пренатальной диагностики выявляют женщин с высоким риском появления на свет детей с врожденными аномалиями. С помощью целого ряда диагностических мероприятий, проводимых на дородовом этапе, можно выявить различные хромосомные аномалии плода в самом начале беременности.

Методы пренатальной диагностики:

1. Кариотипирование родителей – выделение клеток, изучение их ядра, окрашивание материала и микроскопическое изучение хромосом. Нормальный женский кариотип — 46 ХХ, мужской — 46 ХУ. При наличии каких-либо отклонений у родителей шансы родить больного ребенка возрастают во много раз.
2. УЗИ-признаки генетических патологий плода – увеличение воротниковой зоны, недостаток или избыток околоплодных вод, ВПС, короткоголовость, непроходимость кишечника. При наличии данных признаков плод с СКК погибает до рождения.
3. В крови у беременных определяют количество хорионического гонадотропина, протеина А, эстриола, альфа-фетопротеина.

4. Кордоцентез — исследование пупочной крови плода, позволяющее на 100% подтвердить или исключить заболевания, при которых изменяется количество или структура хромосом.

5. Исследование околоплодных вод на хромосомные и генетические заболевания плода начинается с пункции амниотической оболочки, забора материала и его последующего исследования.
6. Хорионбиопсия — метод пренатальной диагностики, заключающийся в получении ворсин хориона и исследовании биоматериала. Проводят этот пренатальный тест с 10 по 12 неделю беременности.

Все инвазивные методики проводят специальными тонкими иглами под контролем УЗИ. Данные анализы показаны женщинам в возрасте старше 30 лет или имеющим в семейном анамнезе хромосомные заболевания.

Послеродовая диагностика:

• Всех новорожденных с признаками СКК сразу после рождения обследуют неонатологи и врачи-педиатры.
• Данные кардиограммы и эхокардиографического исследования позволяют выявить врожденные пороки сердца.
• Рентгенографическое или ультразвуковое исследование необходимо для обнаружения патологий ЖКТ, почек.
• Чтобы диагностировать заболевание, у новорожденного берут мочу и кровь на анализы.
• Проводят цитогенетическое исследование хромосомного набора пациента.
• Новорожденным показана консультация специалистов в области детской кардиологии, офтальмологии, урологии, ортопедии и других узких областях медицины.

Причины ночного скрежета зубов

Как известно, вполне закономерной реакцией на дискомфортные ощущения у любого человека, независимо от возраста, часто  является невольное сжимание челюстей. Этому содействует, в том числе, и увеличение  напряжения жевательных мышц. Как правило, скрежетание  зубами может наблюдаться  как в дневное время, так и ночью, во время сна, при этом причины его могут быть самые разнообразные:

• сложная психологическая нагрузка;
• перенесенный стресс — в виде проблем дома и в школе, взаимоотношения с друзьями, прочее;
• неправильный распорядок дня – просмотр телепередач вечером, неконтролированные игры на компьютере или планшете, недосыпание и неглубокий сон;
• воспаления в носоглоточном сегменте — аденоиды, гаймориты, риниты, вызывающие спазмы мышц;
• период роста постоянных зубов – очень часто у детей остаются воспоминания того, какой зуд их десна испытывали во время прорезания молочных зубиков, поэтому у него происходит непроизвольное перетирание челюстей;
• наличие проблем с прикусом или строения челюстей;
• отход от грудного вскармливания, или отказ от соски — недостаток привычного атрибута содействует тому, что малыш все время держит палец во рту, покусывает губы, перетирает челюстями;
• наследственность бруксизма;
• ребенок ест мало твердой пищи – когда малыш старается устранить напряжение мышц лица.

Также довольно часто скрежетание зубами замечено у гиперактивных детей. Кроме того, можно отметить и другие причины, носящие второстепенный характер:

• недостаточное количество в организме кальция и магния, приводящее к судорогам лицевых мышц;
• возможное присутствие гельминтов, хотя современная медицина считает это пережитком прошлого;
• наличие брекетов или некачественно поставленные пломбы – все, что вызывает дискомфорт механического типа.

Показания

Кариотипирование проводится на этапе планирования беременности при наличии следующих показаний:

• привычное невынашивание (2 и более выкидышей или замерших беременностей);
• длительное бесплодие с неустановленной причиной;
• отклонения от норм в спермограмме (олигозооспермия и необструктивная форма азооспермии);
• многочисленные и неудачные попытки ЭКО, ИКСИ;
• планирование ЭКО;
• рождение мертвого ребенка или гибель ребенка на первом году жизни в анамнезе;
• наличие ребенка с хромосомной патологией или врожденными множественными пороками развития (МВПР);
• подозрение на генетические нарушения по внешним признакам (форма и длина пальцев, носа, глаз и прочее);
• аменорея;
• работа или проживание в неблагоприятных экологических условиях (например, с повышенным радиационным фоном).

Также исследование кариотипа проводится при обследовании доноров генетического материала (яйцеклетки, сперма) и по желанию человека или семейной пары.

Лечебные мероприятия

Синдром Лежена — редкая наследственная болезнь, которая в настоящее время все еще остается неизлечимой. Больным показана симптоматическая терапия, общеукрепляющий и тонизирующий массаж, физическая культура, физиотерапевтические процедуры, логопедическая помощь, занятия с дефектологами, сеансы психотерапии.

При наличии врожденных пороков сердца, почек или других внутренних органов больным требуется хирургическое вмешательств. Таких пациентов направляют на консультацию к хирургам, которые проведут дополнительное обследование и сделают операцию.

Профилактические мероприятия синдрома:

• Полное обследование лиц, желающих стать родителями,
• Исключение негативного воздействия факторов внешней среды на организм беременной женщины,
• Прохождение цитогенетического обследования для исключения носительства патологии.

СКК – редкое, но опасное заболевание, которое лучше предотвратить, поскольку вылечить его невозможно. Беременные женщины должны заботиться о себе и своем будущем ребенке, не пить, не курить, правильно питаться, вести здоровый образ жизни

Если у ребенка были обнаружены врожденные аномалиями, ему требуется особый уход, забота и повышенное внимание