Синдром ретта

Стадии болезни

Выделяют 4 стадии заболевания:

• Первая стадия развивается в начале четвертого месяца жизни и может продолжаться до двух лет. Появляются отклонения физического развития ребенка, отсутствует интерес к происходящему, апатия, задержка роста головы, набора веса, низкий мышечный тонус и вялость.
• Вторая стадия развивается к году жизни, когда ребенок ползает, переворачивается, ходит, говорит. В течение года эти приобретенные навыки исчезают. Он не помнит, как разговаривать, ходить и т.д. У ребенка возникают стереотипные движения рук, напоминающие мытье под краном, нарушение дыхания во время отдыха и не только, расстройство координации движений. Также возникает судорожный синдром, напоминающий эпилептический припадок. Лечение эпилептического припадка не приводит к исчезновению судорог.
• Третья стадия чаще наблюдается в конце второго начале третьего годика. Этот этап еще называют стабилизацией. На этом этапе происходит регресс развития головного мозга, т.е развивается умственная отсталость, уменьшается количество эпилептиморфных припадков. Ребенок может находится в одном положении длительное время (находится «в себе»), но при этом нет беспокойства и криков.
• Четвертая стадия является самой тяжелой, развивается примерно к 5 -10 годам и характеризуется необратимыми дегенеративными процессами в центральной и периферической нервной системах, а также в суставах и позвоночном столбе. Развивается искривление позвоночника, ведущее в 3-4 степени сколиоза. Характерна кахексия (снижение веса ребенка), мышечная гипотония, уменьшение размеров головного мозга, боли в суставах и мышцах. Эпилептические припадки появляются очень редко.

Течение заболевания основывается на скорейшем установлении диагноза. Чем раньше был установлен диагноз, проведены лечебные и профилактические мероприятия, тем благоприятнее течение болезни. У разных детей течение патологии происходит по-разному. Если установление диагноза было выставлено в поздние сроки, велик риск развития тяжелейших осложнений, препятствующих нормальной жизни больного ребенка.

Симптомы и признаки аутизма у взрослых

Признаки аутизма у взрослых людей проявляются по-разному, но наиболее часто встречающимися являются:

• сложности при контакте с окружающими, причем даже с близкими, отсутствие эмоций при общении;
• снижение мимической активности лица;
• очень часто аутизм, симптомы у детей которого могут быть различными, выявляют по тому, что ребенок не поддерживает контакт глазами. Взрослые аутисты часто отводят глаза;
• проявляются чрезмерная раздражительность или апатия, вспышки гнева, черты характера, которые ранее отсутствовали;
• человек перестает испытывать чувство вины и другие эмоции по отношению к окружающим;
• сфера интересов предельно сужается, человек словно выпадает из реальности;
• появляется привычка многократно повторять фразы или слова, движения.

Если признаки аутизма замечены своевременно и больной обратился за помощью к медикам, развитие патологии удается успешно купировать.

У вас появились симптомы аутизма?
Точно диагностировать заболевание может только врач.
Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону

+7 (495) 775-73-60

Нарушения и их причины по алфавиту:

А
Б
В
Г
Д
Е
Ж
З
И
К
Л
М
Н
О
П
Р
С
Т
У
Ф
Х
Ц
Ч
Ш
Щ
Э
Ю
Я

нарушение психическое у детей —

Гораздо более часто встречающаяся проблема, чем олигофрения или другие психические проблемы.
При психическом нарушении дети не испытывают стойкого и необратимого процесса нормального развития, но у них проявляются задержки и отставание в развитии.
Большинство случаев психического нарушения у детей обнаруживают в возрасте 7-8 лет – при поступлении в школу проявляется недостаток обычных для сверстников знаний, быстрой истощаемости интеллектуальной деятельности и предпочтение игровых интересов у ребенка.
Дети с психическими нарушениями отличаются хорошей сообразительность в рамках уже имеющихся у них знаний, они эффективно используют помощь взрослых – в этом их отличие от детей, страдающих олигофренией.

При каких заболеваниях возникает нарушение психическое у детей:

В поведении и развитии детей дошкольного возраста часто встречаются нарушения поведения (агрессивность, вспыльчивость, пассивность, гиперактивность), отставание в развитии и различные формы детской нервности (невропатия, неврозы, страхи).
Осложнения психического и личностного развития ребенка обусловлены, как правило, двумя факторами:
1) ошибками воспитания;
2) определенной незрелостью, минимальными поражениями нервной системы.
Зачастую оба эти фактора действуют одновременно, поскольку взрослые нередко недооценивают или игнорируют (а иногда и вовсе не знают) те особенности нервной системы ребенка, которые лежат в основе трудностей поведения, и пытаются «исправить» ребенка различными неадекватными воспитательными воздействиями

Очень важно поэтому уметь выявить истинные причины поведения ребенка, тревожащего родителей и воспитателей, и наметить соответствующие пути коррекционной работы с ним. Для этого необходимо ясно представлять себе симптоматику указанных выше нарушений психического развития детей, знание которой позволит педагогу совместно с психологом не только правильно построить работу с ребенком, но и определить, не переходят ли те или иные осложнения в болезненные формы, требующие квалифицированной медицинской помощи.
Коррекционная работа с ребенком должна быть начата как можно раньше

Своевременность психологической помощи – главное условие ее успешности и эффективности.

К каким врачам обращаться, если возникает нарушение психическое у детей:

ПсихиатрПсихологПеринатолог

Вы заметили психическое нарушение у детей? Вы хотите узнать более детальную информацию или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Другие виды нарушений на букву «п»:

• нарушение памяти
• нарушение памяти у детей
• нарушение патопсихологическое
• нарушение пигментации
• нарушение пигментации кожи
• нарушение питания
• нарушение пищеварения
• нарушение плацентарного кровотока
• нарушение плацентарное
• нарушение плодово плацентарного кровотока
• нарушение плодового кровотока
• нарушение поведения
• нарушение поведения у детей
• нарушение познавательных процессов
• нарушение потенции
• нарушение походки
• нарушение проводимости сердца
• нарушение процессов реполяризации
• нарушение процессов реполяризации желудочков
• нарушение психики
• нарушение психических процессов
• нарушение психического здоровья
• нарушение психического развития
• нарушение психического развития у детей
• нарушение психическое
• нарушение психосоматическое
• нарушение пуринового обмена

Карта симптомов предназначена исключительно для образовательных целей. Не занимайтесь самолечением; по всем вопросам, касающимся определения заболевания и способов его лечения, обращайтесь к врачу. EUROLAB не несет ответственности за последствия, вызванные использованием размещенной на портале информации.

Почему от болезни страдают только девочки?

Причина болезни — мутация в гене МЕСР2, расположенном на половой Х-хромосоме. Сегодня ученым известно о 800 мелких мутациях, каждая из которых может приводить к развитию синдрома Ретта. У женщин Х-хромосом две, а у мужчин — одна. Ген МЕСР2 кодирует белок МеСР2, который в норме в определенный момент развития головного мозга еще во внутриутробном периоде отключает ряд генов. Если отключения не происходит, то развивается синдром Ретта. В зависимости от того, какая именно мутация произошла, возможно проявление болезни разной степени тяжести.

Ген МЕСР2 сами ученые называют «микрокосмом генетики человека». Он стал своего рода моделью для изучения таких ключевых понятий генетики, как метилирование ДНК, геномный импринтинг и инактивация генов Х-хромосомы. На примере синдрома Ретта, который является вариантом РАС, также изучается связь поведения и молекулярной механики.

Синдром Ретта проявляется только у представительниц женского пола, потому что при мутации в одной хромосоме у них есть еще одна, которая позволяет им выжить, несмотря на поражение мозга. Мальчики не болеют по единственной причине: они просто не выживают с аналогичным заболеванием, так как после рождения у них развивается неонатальная энцефалопатия, убивающая их. Впрочем, есть исключения: мальчики с полисомией по дополнительной Х-хромосоме, например, с синдромом Клайнфельтера, при котором у мужчины есть одна Y-хромосома (как положено) и аж две X-хромосомы, одна из которых несет мутантный ген.

Причины адреногенитального синдрома

В 90-95% случаев патология возникает при повреждении активного гена CYP21-B, который отвечает за синтез 21-гидроксилазы – фермента, влияющего на образование кортизола. В остальных клинических случаях АГС развивается вследствие дефектов ДНК, нарушающих производство других ферментов, обеспечивающих стероидогенез, – StAR/20,22-десмолазы, 3-β- гидрокси-стероиддегидрогеназы, 17-α-гидроксилазы/17,20-лиазы, 11-β-гидроксилазы, P450-оксидоредуктазы и синтетазы альдостерона.   

Различают следующие виды адреногенитального синдрома:

• сольтеряющий тип. Проявления болезни начинают обнаруживаться с первых недель жизни. У девочек половые органы формируются по мужскому типу, а у мальчиков увеличиваются пенис и мошонка. Из-за грубого нарушения образования стероидных гормонов развивается тяжелая рвота, понос, судороги, темнеет кожа. Прогрессирующее обезвоживание ведет к смерти при отсутствии своевременной заместительной терапии. 

  Через 2-3 дня от начала клинического проявления заболевания появляются симптомы дегидратации и развития метаболического ацидоза.

• Простой вирильный. Преобладают нарушения развития половых органов. У девочек: увеличен клитор, похожий на половой член; углублен вход во влагалище; половые губы больше нормы; матка и придатки сформированы. У мальчиков: увеличен пенис, кожа мошонки имеет темную пигментацию. Девочки широкоплечие, с узким тазом, укороченными и массивными конечностями. У них низкий голос, кадык на шее, молочные железы не растут. У мальчиков рано появляются грубые волосы на подбородке и верхней губе, ломается голос. 

  С возрастом у пациентов нарастают признаки вирилизации вследствие стимулирующего действия андрогенов. Характерно ранее начало полового созревания в 3-5 лет.

• Постпубертатный тип. Выявляют в молодом возрасте. Приобретенная форма возникает после появления опухоли в надпочечниках или при их повышенной активности. 

  Половые органы соответствуют полу, но развивается гипертрофия клитора и пениса. Основные нарушения встречаются у женщин – уменьшаются или прекращаются месячные (после стресса, травмы, аборта, выкидыша). Наступление первой менструации может быть только к 15 годам, цикл удлинен (более 30-40 дней). Кожа склонна к повышенной жирности и образованию угрей, имеется повышенное оволосение. При обследовании обнаруживают гиперплазию коркового слоя надпочечников.

Также имеются и варианты неклассического течения адреногенитального синдрома – с высоким давлением крови, с лихорадкой, липидный (ожирение, нарушение холестеринового обмена), с гирсутизмом (усиленный рост волос на теле и лице, по средней линии живота, около сосков).

Причины

Под этой болезнью понимают изменение (мутацию) гена MECP2 на Х-хромосоме, которая определяет пол человека, вместе с У-хромосомой. Женскому полу характерно две Х-хромосомы, а представители мужского пола одну Х и одну У хромосомы. Болезнь поражает в основном девочек, потому что у них есть вторая копия гена MECP2, которая функционирует,  как положено, и ребенок выживает.

Причины происхождения синдрома Ретта не до конца изучены, невзирая на то, что ученые доказали прямое предрасположение наследственности к данной болезни. Поэтому есть несколько предположений, объясняющих развитие синдрома Ретта, но и они до конца не являются точными и верными:

• мутации на генном уровне, спровоцированные высоким количеством родственных связей в поколении (2,7%, при статистике в допустимом формате 0,51%). Появляются они ещё в самом зародыше, когда у плода формируются свои внутренние органы;
• хромосомные несоответствия. Специалисты придерживаются мнения, что проблема обитает в Х-хромосоме, однако выяснить какой именно участок хромосомы патологический не получается;
• метаболические нарушения и дисфункция митохондрий. В клинических случаях специалисты заметили, что у больных с синдромом Ретта наблюдаются изменения в картине крови. Повышается уровень миоцитов и лимфоцитов, также превышают норму молочная и пировиноградная кислота.

На заболевание влияют все факторы, возможно ученые найдут более детальные причины синдрома Ретта. Но патогенез у ребенка остается неизменным — прекращение развития головного мозга, это влияет на рост, развитие внутренних органов, миопатию и развитие сопутствующих болезней.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Ретта:

Психиатр

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Синдрома Ретта, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Online-консультации врачей

Консультация сурдолога (аудиолога)

Консультация детского психолога

Консультация психолога

Консультация психоневролога

Консультация ортопеда-травматолога

Консультация косметолога

Консультация психиатра

Консультация диагноста (лабораторная, радиологическая, клиническая диагностика)

Консультация специалиста по лазерной косметологии

Консультация сосудистого хирурга

Консультация иммунолога

Консультация специалиста банка пуповинной крови

Консультация педиатра

Консультация специалиста по лечению за рубежом

Консультация дерматолога

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Почему синдром диагностируется только у девочек

Каждые 90 минут на свет появляется новорожденный с синдромом Ретта. Страдают этим заболеванием лишь девочки.

По доминантному типу наследования болеть будут преимущественно девочки, поскольку мутирует ген (MЕCР2), находящийся на плече X-хромосомы. У девочек таких хромосом 2. У мальчиков нет парной Х-хромосомы (у них XY), поэтому любая мутация гена, связанного с ней заканчивается летальным исходом среди младенцев мужского пола обычно еще во внутриутробном периоде, поскольку нет одной запасной здоровой хромосомы. Чаще причиной смерти становится перинатальная энцефалопатия. Однако продолжительность жизни девочек тоже сокращена до 30, максимум до 50 лет.

Известны единичные случаи, когда у мальчиков обнаруживали такую патологию, но они выживали. При наличии у лиц мужского пола полисомии – аномалии, характеризующейся дополнительной хромосомой, определяющей женский половой признак (синдром Клайнфельтера) возможно возникновение синдрома Ретта, где она из них будет дефектной, а вторая здоровой.

Что провоцирует / Причины Синдрома Ретта:

Подтверждена наследственная природа заболевания. Вопросы патогенеза заболевания остаются спорными. Генетическая природа связывается с ломкой Х-хромосомой и наличием мутаций в генах — регуляторах процесса репликации. Выявлены селективный дефицит ряда регулирующих рост дендритов белков, низкое количество глутаминовых рецепторов в базальных ганглиях, дофаминергических рецепторов в хвостатом ядре, нарушения холинергической функции. Гипотезу «прерванного развития», в основе которой лежит дефицит нейротрофических факторов, выдвинул D. Armstrong. Предполагается поражение нижних моторных нейронов, базальных ганглиев, вовлечение спинного мозга, ствола и гипоталамуса.

Анализ морфологических изменений при синдроме Ретта указывает на замедление развития мозга после рождения и остановку его роста к 4-летнему возрасту. Выявлено замедление роста тела и отдельных органов (сердца, печени, почек, селезенки).

Что такое синдром Ретта у детей

Синдром Ретта — это дегенеративная прогрессирующая болезнь, нарушающая функционирование нервной системы, отчего развитие человека останавливается в раннем возрасте. Вопрос о механизме и причинах формирования такого заболевания в настоящее время остается открытым. Основополагающим источником патологии выступает мутация большого количества генов и их негативное воздействие на развитие такого органа, как головной мозг.

Симптоматическая картина недуга ярко выражена и включает в себя умственную отсталость, искривление позвоночника и понижение мышечного тонуса, а также утрату приобретенных навыков.

Чтобы поставить правильный диагноз необходим целый комплекс мер, начиная от тщательного общего и неврологического осмотра больного и заканчивая генетическими анализами. Помимо этого, в диагностике участвуют инструментальные обследования.

Специфического лечения болезни не существует — для облегчения состояния пациента используют симптоматическую терапию, основывающуюся на приеме лекарственных препаратов.

Прогноз

Диагностика синдрома Ретта стала возможна не более 15 лет назад, поэтому прогноз при этой патологии остается недостаточно ясным. Некоторые пациенты погибают в детском и юношеском возрасте, обычно в результате дистрофии, осложнений, связанных с нарушением вентиляции легких вследствие сколиоза, иногда во время эпилептического статуса. Однако ряд больных достигает возраста 20-30 и более лет. Часть из них обездвижены и прикованы к инвалидным коляскам, другие имеют сохранные двигательные функции; причем их состояние остается относительно стабильным с течением времени или даже наблюдается небольшая положительная динамика в ряде симптомов. Таким образом, характер течения синдрома Ретта широко варьирует.

Описание заболевания

Синдромом Аспергера называют форму аутизма, являющуюся пожизненной дисфункцией, которая оказывает влияние на восприятие человеком мира, обработку полученной информации и отношение к окружающим людям. Данную патологию часто называют «скрытой дисфункцией», поскольку выявить ее по внешним признакам невозможно.

Это заболевание может иметь разные проявления, но обычно оно затрагивает три области:

• социальная коммуникация. У больных возникают трудности с пониманием тона голоса, жестов, выражения лица и т.д. Таким людям сложно выбирать тему для разговора, они часто не могут понять, что собеседнику наскучила беседа. Пациенты с синдромом Аспергера совсем не понимают сарказма и шуток, они не воспринимают метафоры, не понимают анекдоты. С самого рождения и на протяжении всей жизни у больного синдромом Аспергера наблюдаются необычные особенности речи. Вербальное общение не воспринимается таким человеком как инструмент социального взаимодействия. В их понимании речь нужна лишь для того, чтобы сообщить о конкретных фактах и действиях;
• социальное взаимодействие. Люди с этой разновидностью аутизма хотят быть общительными, но из-за особенностей патологии не могут поддерживать социальные отношения с окружающими. Им сложно заводить знакомства и поддерживать дружбу. Больные не понимают нормы поведения, которые остальные считают «неписаными». То есть, они могут завести неуместный разговор или в процессе беседы стоять слишком близко к собеседнику, нарушая личное пространство человека. Поведение таких людей очень часто бывает некорректным, по мнению большинства здоровых людей;
• социальное воображение. Трудности возникают лишь в представлении точки зрения других людей и составлении прогнозов, при этом люди с синдромом Аспергера могут быть отличными художниками, музыкантами или писателями.

Кроме того, для данного синдрома характерна любовь к определенному порядку. Больные устанавливают собственный распорядок дня, который в их понимании, делает мир менее запутанным. Они могут работать только в установленное время, непредвиденное опоздание или задержка на работе вызывает сильнейшее волнение и тревогу. Больные люди ходят домой, на работу или учебу только по одной дороге, а также придерживаются других шаблонов поведения.

Часто синдром Аспергера сопровождается сильнейшим интересом к определенной области жизни или виду деятельности. Подобная одержимость сохраняется на протяжении всей жизни. Будучи ребенком, больной может интересоваться поездами, компьютером или чем-то другим. По мере взросления такие люди сосредотачиваются на изучении всего, что связано с интересующей темой. Если у них имеется серьезный стимул, то человек с синдромом Аспергера может успешно работать в кругу своих интересов.

Нарушено у больных этим синдромом и сенсорное восприятие. Чувствительность может быть слишком низкой или высокой. Чаще всего затрагивается одна из систем: зрение, обоняние, вкус и тактильные ощущения. Но у некоторых больных может быть нарушенной каждая из этих функций.

Причины развития синдрома Аспергера до сих пор не выявлены. Но большинство исследователей сходятся в едином мнении, что вины человека в этом нет. То есть, данное заболевание не возникает из-за неблагоприятных социальных обстоятельств или педагогической запущенности. Оно появляется на этапе формирования мозга во внутриутробном периоде, а привести к нарушениям развития центральной нервной системы могут наследственные факторы, плохая экология, инфекционные заболевания и т.д.

Диагностика Синдрома Ретта:

Диагностические критерии синдрома Ретта по Е. Trevathan

Обязательные:

• 1) нормальный пре- и перинатальный периоды;
• 2) нормальное психомоторное развитие в течение первых 6- 18 мес. жизни;
• 3) нормальная окружность головы при рождении;
• 4) замедление роста головы в период от 5 мес. до 4 лет;
• 5) потеря приобретенных движений рук в возрасте от 6 до 30 мес., связанная по времени с нарушением общения;
• 6) глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи, грубая задержка психомоторного развития;
• 7) стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание рук, хлопки, «мытье рук», потирание их, появляющееся после потери целенаправленных движений;
• 8) появление нарушений походки (апраксии и атаксии) в возрасте 1-4 лет.

Дополнительные:

• 1) дыхательные расстройства (периодическое апное во время бодрствования, перемежающееся гипервентиляцией, аэрофагия);
• 2) судорожные припадки;
• 3) спастичность, часто сочетающаяся с дистонией и атрофией мышц;
• 4) сколиоз;
• 5) задержка роста;
• 6) гипотрофичные маленькие ступни;
• 7) ЭЭГ аномалии (медленный фоновый ритм и периодическое замедление ритма до 3-5 Гц, описаны центральновисочные Spikes как при фрагильной Х-хромосоме и роландической эпилепсии).

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз синдрома Ретта и раннего детского аутизма (РДА) (Международная конференция по синдрому Ретта, 1988)

Признак	Cиндром Ретта	РДА
Аутистические черты в возрасте 6-18 мес.	Отсутствуют	Часто проявляются
Стереотипии	Ритмические движения обеих рук по средней линии тела	Более сложные и не по средней линии
Стереотипные манипуляции с предметами	Отсутствуют	Типичны
Моторика туловища и походка	Прогрессирующие атаксия и апраксия	Манерность, иногда грациозность позы и походки
Судорожные припадки	Значительно большие частота и полиморфизм	Значительно меньшие частота и полиморфизм
Расстройства дыхания, бруксизм, замедление роста головы и конечностей	Типичны	Отсутствуют

Что такое Синдром Ретта —

Прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС предположительно генетического происхождения, встречается преимущественно у девочек, названо по имени австрийского ученого A. Rett, впервые описавшего его в 1966 г. Автор сообщил о 31 девочке с регрессией психического развития, аутистичным поведением, утратой целенаправленных движений и появлением особых стереотипных двигательных актов, «сжимания рук».

Распространенность

Частота его относительно высока — 1:10 000 девочек. В мире описано более 20 тыс. случаев заболевания; большинство из них спорадические, менее 1% — семейные. При изучении близнецов показана конкордантность по синдрому Ретта монозиготных и дискордантность дизиготных пар. Географическое распространение синдрома Ретта неравномерно. Отмечено скопление больных в определенных небольших сельских районах «Ретт-ареалы», что может быть связано с существующими популяционными изолятами. Такая концентрация заболевания наблюдается в Норвегии, Италии, Албании и Венгрии.

Лечение

Лечение синдрома Ретта основано на симптоматическом лечении.

Устранить причину развития болезни и дальнейшее ее прогрессирования невозможно, но можно его замедлить.

Лечение синдрома Ретта включает в себя: медикаментозную терапию, профилактическую и лечебно-физическую культуру.

• С лечебной целью для купирования эпилептиморфных припадков используют антиконвульсанты (Дифенин, Диазепам, Клоназепам, Карбамазепин).
• Для регулирования биологических ритмов (день/ночь) используют Мелатонин.

Профилактические мероприятия направлены на устранение венозного застоя в сосудах малого и большого кругов кровообращения, предупреждения развития острой сердечной недостаточности, развития отека легких, инсульта, субарахноидальных кровоизлияний.

• Для улучшения мозгового кровообращения и кровообращения сосудов всех органов и систем используют: Фелодипин, Сермион, Инстенон.
• Для предотвращения тромбообразований используют антиагреганты (Аспирин) и антикоагулянты (Гепарин).
• Для улучшения мозговой деятельности используют ноотропные препараты: Пирацетам, Ноотропил, Пантогам, Актовегин.
• Средства для стабильной работы органов брюшной полости: сердца, печени и др.
• Используются гомеопатические средства для борьбы с умственной отсталостью (только по назначению врача).

Реабилитационные мероприятия при синдроме Ретта.

Прием лекарственных средств необходимо сочетать с лечебной физической культурой (ЛФК) и другими методами реабилитации.

ЛФК позволяет улучшить осанку ребенка и предупредить развитие искривления позвоночника или прогрессирования сколиоза.

С помощью ЛФК можно научить ребенка передвегаться. ЛФК необходимо сочетать с приемами мануального терапевта и лечебным массажем.

Наиболее эффективна при синдроме Ретта музыкотерапия по схеме Томатиса. Специально созданная музыка, прослушиваемая детьми, ведет к улучшению психоэмоциональных показателей ребенка.

Они начинают вступать в контакт с детьми и взрослыми. Положительной стороной является то, что музыкотерапию можно проводить в домашних условиях.

Для того, чтобы ребенок адаптировался к окружающей среде можно использовать:

• арт-терапию: творческие занятия в группе или отдельно в домашних условиях музыкой, рисованием и др.;
• иппотерапию: верховые прогулки на лошади;
• гидрореабилитацию: лечение «водой», например: минеральные ванны, гидромассаж и др.;
• дельфинотерапию: плавание в бассейнах с дельфинами;
• специальные занятия с собаками/кошками.

Также необходимы консультации логопедов, психологов, которые способны помочь ребенку «обрести себя», идти на контакты со взрослыми, выходить из депрессивного синдрома.

Питание

При данной патологии должно быть соблюдено лечебное питание.

Диета с повышенным содержанием жиров + витамины и клетчатка.

Необходимо кормить ребенка высококалорийными продуктами и специальными веществами для увеличения массы тела. Прием пищи должен быть каждые 3 часа.

В случае недоедания развивается кахексия (резкое снижение веса).

Что провоцирует / Причины Синдрома Ретта:

Подтверждена наследственная природа заболевания. Вопросы патогенеза заболевания остаются спорными. Генетическая природа связывается с ломкой Х-хромосомой и наличием мутаций в генах — регуляторах процесса репликации. Выявлены селективный дефицит ряда регулирующих рост дендритов белков, низкое количество глутаминовых рецепторов в базальных ганглиях, дофаминергических рецепторов в хвостатом ядре, нарушения холинергической функции. Гипотезу «прерванного развития», в основе которой лежит дефицит нейротрофических факторов, выдвинул D. Armstrong. Предполагается поражение нижних моторных нейронов, базальных ганглиев, вовлечение спинного мозга, ствола и гипоталамуса.

Анализ морфологических изменений при синдроме Ретта указывает на замедление развития мозга после рождения и остановку его роста к 4-летнему возрасту. Выявлено замедление роста тела и отдельных органов (сердца, печени, почек, селезенки).

Что такое Синдром Ретта —

Прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС предположительно генетического происхождения, встречается преимущественно у девочек, названо по имени австрийского ученого A. Rett, впервые описавшего его в 1966 г. Автор сообщил о 31 девочке с регрессией психического развития, аутистичным поведением, утратой целенаправленных движений и появлением особых стереотипных двигательных актов, «сжимания рук».

Распространенность

Частота его относительно высока — 1:10 000 девочек. В мире описано более 20 тыс. случаев заболевания; большинство из них спорадические, менее 1% — семейные. При изучении близнецов показана конкордантность по синдрому Ретта монозиготных и дискордантность дизиготных пар. Географическое распространение синдрома Ретта неравномерно. Отмечено скопление больных в определенных небольших сельских районах «Ретт-ареалы», что может быть связано с существующими популяционными изолятами. Такая концентрация заболевания наблюдается в Норвегии, Италии, Албании и Венгрии.

Что представляет собой синдром Ретта?

Синдром Ретта – психоневрологическая болезнь генетического происхождения, которая проявляется в виде тяжелой формы умственной отсталости. Данное заболевание вызывает остановку развития ребенка в детском возрасте, провоцируя регресс эмоциональных, интеллектуальных и физических достижений, а также становится причиной множественных нарушений здоровья.

Развитие патологии основывается на генных мутациях, связанных с поражением Х-хромосомы. Так как у девочек Х-хромосома парная, то и заболевание диагностируется исключительно у них. Мальчики имеют лишь одну Х-хромосому, поражение которой не совместимо с жизнью. Патология возникает у одной девочки из десяти-пятнадцати тысяч и является одним из наиболее распространенных заболеваний среди всех наследственных видов умственных отклонений.

Дети с синдромом Ретта нуждаются в активной работе со специалистами, постоянной реабилитации и восстановлении. Только так возможно максимально сохранить двигательные и умственные навыки ребенка.

Осложнения

Кроме развития умственной отсталости в виде сниженного интеллекта и неразвитых когнитивных функций развиваются грубые неврологические расстройства: эпилептические припадки, атрофия мышц спины с развитием искривления в позвоночнике, утрачивается способность ходить.

У детей

Болезнь развивается в раннем детском возрасте в 1 или 2 года. К окончанию детского и подросткового периода, к сожалению, формируются необратимые дефекты в психике и неврологическом состоянии. Из-за грубых неврологических нарушений до взрослого возраста доживают не все.

У девочек

Как было сказано выше, в связи с тем, что дефектный ген, вызывающий болезнь, располагается в X-хромосоме синдром Ретта наблюдается исключительно у девочек. Если эмбрион с наличием этого дефектного гена имеет мужской пол, то такой плод не развивается и погибает на ранних этапах беременности.

Симптомы

До 1 года никаких симптомов не наблюдается. Болезнь начинает проявлять себя в возрасте от 1 до 2 лет и только у девочек. Первые симптомы:

• Замедляется рост головы.
• Появляется отрешенность от окружающей действительности.
• Останавливается нормальное развитие психики, нарушается развитие функции узнавания и усвоения новой информации.

После этого прибавляются симптомы в двигательной сфере:

• Утрачивается способность брать и держать предметы рукой.
• Снижаются произвольные движения рук. Смена ведущей руки.
• Возникают специфические вращательные движения в кистях напоминающие протирание и мытье; битье себя по нижней челюсти; «заламывание» и заведение назад рук.
• Шаткая неуклюжая походка.
• Дрожь.
• Утрачивается или снижается речевая активность.

Также характерны дистрофические изменения кожных покровов: цвет кожи приобретает синюшный оттенок.

В дальнейшем отрешенность и нарушения движений могут снижаться. При достаточной психолого-воспитательной работе по развитию навыков могут незначительно восстанавливаться речь, способность к общению и уходу за собой.