Синдром вильямса

Стратегия Ларри Вильямса

Она достаточно проста. Ларри отдает предпочтение торговле на средних и долгих таймфреймах. Трейдер рекомендует дожидаться начала сильного устойчивого тренда. После того как подходящая тенденция обнаружена, начинается поиск точек входа/выхода. Вильямс считает, что изменения цен не определяются прошлым. Именно поэтому большинство его индикаторов не предугадывают будущие события, а только помогают с оценкой текущего состояния дел на рынке

В частности, немалое внимание уделяется определению соотношения сил покупателей и продавцов

внутридневную торговлю

Современные технические средства, на взгляд Вильямса, – здесь не слишком эффективны. В общем, знаменитый трейдер убежден, что по-настоящему результативной может быть только средне и долгосрочная торговля, причем, реагировать стоит на сильные сигналы, длящиеся не менее пары часов.

Рекомендованные для вас статьи:

• Как трейдер Джон Арнольд заработал $1 миллиард
• Как Эдвард Сейкота изменил мир трейдеров
• Биография Джорджа Сороса – история на миллиард
• Трейдер Билл Липшуц – Биография и достижения
• Гетти Грин (биография) – самая богатая и жадная Ведьма с Уолл Стрит

БРАТЬЯ И СЕСТРЫ

Мальчики и девочки становятся носителями синдрома Вильямса одинаково часто. Клиническая картина очень разнообразна. Симптомы можно разделить на необычный внешний вид, задержку в умственном развитии и различные физические особенности. Но больше всего Веронику удивил тот факт, что все заболевшие становятся похожими, как братья и сестры.

– Со временем у детей становится практически одинаковое строение лица. Это плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы, полные щеки, небольшой заостренный подбородок, низко посаженные уши, выступающий затылок. Поэтому еще одно название недуга – синдром «лица эльфа», – поясняет Григорьева.

Все дело в том, что у детей с синдромом похожий паттерн лицевого строения, который заложен генетически. Кроме того, «вильямсята» значительно отстают от сверстников как в физическом, так и в интеллектуальном развитии. Сложности возникают с концентрацией внимания, организацией и планированием деятельности. У некоторых гиперактивность сочетается с импульсивностью и излишней коммуникабельностью.

При этом в младенческом возрасте дети отстают не критично. Они просто чуть позже начинают ходить или говорить, но навыки самообслуживания присутствуют: сами едят, одеваются, ходят в туалет.

– Некоторые даже могут освоить начальную школу, а вот в средней когнитивные способности уже, как правило, не позволяют учиться, – поясняет Григорьева.

Как ни странно, есть у синдрома и положительные стороны. Например, хорошая память на лица, большой словарный запас, способность к музыке.

– Такие дети преуспевают в задачах, связанных с разговорной речью, музыкой и механическим запоминанием. Есть люди с абсолютным слухом и чувством ритма. Плюс «вильямсята» чрезвычайно общительны, однако могут не понимать нюансы социального общения, – добавляет Григорьева. – Например, моя Маруся очень социально включенная. Разница между ней и сверстниками чувствуется, только если посадить их за одну парту и попросить читать или писать. Нельзя сказать, что она такая же, как все, но отличия минимальны.

Уровень №4: Умелый трейдер

Цель — исследование связи между отличительными особенностями успешных трейдеров и характером рынка.

Принципы коммуникации «человек-рынок», которые при неверной трактовке приводят к убыткам:

1. 90% всего, что вы слышите о рынке, является ложью.
2. Рынок не может лгать.
3. Рынок может только сообщать о себе.

Структура организма влияет на торговлю. Существует три типа конституции тела человека, для каждого из которых существует ключевая характеристика: Эндоморф — масса, мезоморф — сила, эктоморф — скорость. Основной мотивацией для эндоморфного человека является ощущение комфорта, и он предпочитает легкие пути выполнения каких-либо действий, включая торговлю. Мезоморфы — противоположность эндоморфам. Они специально ищут «дискомфорт». Они ищут вызовы для борьбы и преодоления. Они являются естественными лидерами и вожаками. Эктоморфы больше всего хотят чувствовать себя достойными. Они хотят осуществлять такие действия, которые бы могли показать окружающим, на что они способны.

Любой из трех рассматриваемых человеческих типов может торговать с прибылью

Просто если вы примете во внимание свойства своего тела, ваши естественные аппаратные средства, то легко создадите для него такие условия, которые сделают работу более легкой и устранят многое из того, что привносит напряжение

Человек обладает не «одним» мозгом, а тремя «разумными элементами»: левополушарным, центральным, правополушарным. Эти три элемента говорят о том, что внутри трейдера живет три отдельных личности.

Цель левого полушария — производить анализ, знать что, но не знать как. Работа левого полушария — анализировать, но не обеспечивать выбор торговых позиций или поиск хорошего места для сделки.

Центральной части головного мозга необходима большая мощность, так как она управляет всеми нашими жизненными процессами. Именно она позволяет видеть глупые ошибки, допущенные при торговле, но после свершившегося факта.

Уникальность правого полушария определяется не только его мощью, но также и его неограниченной способностью поглощать знания. Это лучшая часть для трейдера.

Трейдеры, у которых доминирует левое полушарие мозга, чаще теряют, поскольку пребывают в постоянном страхе и оказываются не в то время и не в том месте. Торгующие с помощью центральной части мозга, теряют по причине безрассудства. Те, кто торгует, используя правое полушарие, теряют из-за плохого управления фондами.

Понимая вышеобозначенные нюансы, каждый начинающий трейдер может проанализировать себя и при необходимости скорректировать свои старые привычки и обзавестись новыми, но более «успешными» привычками.

Иридодиагностика: суть метода

Данная нетрадиционная методика действует по тому же принципу, что и иглорефлексотерапия. Последняя проводит взаимосвязь между определенными зонами на коже человека и внутренними органами. В свою очередь, иридодиагностика проецирует различные патологии в организме человека на рисунок радужной оболочки.

В случае развития каких-либо аномальных процессов ее изображение меняется, поскольку происходит перераспределение пигментов.

Принцип иридодиагностики основан на визуальном осмотре радужной оболочки с применением яркого источника света (лампы). Он не подразумевает какого-либо механического воздействия, поэтому считается безвредным для пациента. Единственное неудобство, которое предстоит выдержать человеку, — яркое освещение, слепящее глаза при обследовании.

Также исследуется ее структура: направление и плотность волокон

Кроме того, обязательно уделяется внимание состоянию сосудов и внешнего края радужной оболочки, размеру и форме зрачка, а также его реакции на световой раздражитель. Полученные данные сравниваются со схемой радужной оболочки глаз, после чего исследователь ставит «диагноз»

В целом в организме различают пять проекционных зон, сигнализирующих о состоянии здоровья человека. Кроме кожи и радужки, это ушная раковина, а также слизистые оболочки языка и носа.

Как проводится исследование по радужке глаз (иридодиагностика):

• Визуальный осмотр радужной оболочки и зрачка под ярким источником света;

• Сопоставление полученных данных с картой (схемой), которая содержит порядка 80-90 участков, отвечающих за разные органы и системы;

• Формирование «диагноза».

Исследования по схеме (карте) радужной оболочки: аргументы сторонников

Приверженцы этого метода исследований утверждают, что одним из главных отличительных преимуществ иридодиагностики является простота проведения. Он не подразумевает какого-либо тактильного или механического контакта с глазами пациента, поскольку радужка легко доступна для осмотра. Кроме того, данный способ не требует проведения подготовительных процедур. Он не имеет противопоказаний и осуществляется абсолютно безболезненно для пациента, в комфортных условиях.

Сторонники иридодиагностики относят результаты таких исследований к высокоточными и полагают, что на их основании можно достоверно определить развитие патологий на самых ранних стадиях, еще до того, как это удастся сделать традиционными способами. Это позволяет своевременно определить слабые «звенья» в организме и дать ценные рекомендации, касающиеся профилактики, лечения или просто изменения образа жизни пациента.

По мнению сторонников метода, с помощью иридодиагностического исследования можно определить не только состояние отдельных систем организма (сердечно-сосудистой, опорной, сенсорной и пр.), но и его определенные конституциональные особенности, а также уровень стресса человека. В специализированных исследовательских центрах диагностику, как правило, проводят подготовленные специалисты, которые во время осмотра также учитывают традиционные клинические проявления (симптомы) болезни и дают комплексное заключение.

Могучий Аллигатор

Аллигатор является компасом, дающим ориентир для торговли в правильном направлении независимо от текущего движения цены.

Задачи Аллигатора:

• Отслеживать моментум рынка в трех различных временных структурах на одном графике.
• Дать простой индикатор для идентификации начала и завершения тренд.
• Создать защитное устройство так, чтобы не терять денег во время рыночного Флэта.

Что такое Аллигатор?

Аллигатор является продуктом комбинации линий Баланса (Balance Lines), фрактальной геометрии и нелинейной динамики. Синяя линия, которую еще называют «челюстью Аллигатора», является линией равновесия для любой временной структуры на графике. Она показывает, где был бы рынок, если бы не было новой входящей информации. Расстояние между этой линией и текущей ценой указывает на то, как трейдеры интерпретируют эту новую информацию. Красная линия («зубы Аллигатора») является линией равновесия для впятеро меньшей временной структуры относительно предыдущей.

То есть если временная структура текущего графика дневная, и она показана синей линией, то красная линия будет приблизительно соответствовать 4-часовому графику. Зеленая линия («губы Аллигатора») является линией равновесия для еще более низкой временной структуры. Опять же, она составляет приблизительно одну пятую временной структуры красной линии, поэтому если мы рассматриваем дневной график, красная линия будет приблизительно 4-часовым графиком, а зеленая линия будет приблизительно 1-часовым графиком.

Иными словами, синяя линия показывает, где был бы рынок на дневном графике, красная линия — где был бы рынок на 4-часовом графике, а зеленая линия показывает, где рынок был бы на 1-часовом графике. Эти значения времени приблизительны, а не абсолютны и не связаны с часовым временем. Новая поступающая информация будет в первую очередь влиять на зеленую линию, затем на красную линию и, наконец, на голубую линию.

Конструкция линий Баланса Аллигатора:

• Синяя линия -13-свечная сглаженная скользящая средняя, сдвинутая на 8 свечи в будущее.
• Красная линия — 8- свечная сглаженная скользящая средняя, сдвинутая на 5 свечи в будущее.
• Зеленая линия — 5- свечная сглаженная скользящая средняя, сдвинутая на 3 свечи в будущее.

Когда линии Аллигатора начинают взаимное сближение это говорит о том, что он устал и готовится ко сну. А когда линии переплетаются, это означает, что Аллигатор спит, а на рынке Флэт. Чем дольше он спит, тем голоднее становится.

Когда он пробуждается от долгого сна, линии раскрываются веером в направлении тренда. Он очень голоден и гонит цену гораздо дальше, потому что ему требуется больше цен, чтобы набить себе желудок.

Билл Вильямс не рекомендовал торговать когда Аллигатор спит, но рекомендовал искать сигналы пробуждения Аллигатора. Выход на охоту Аллигатора – это звездный час для трейдера и максимизации прибыли. 

Диагностика по радужной оболочке: аргументы противников

Многие ученые и специалисты в области медицины не воспринимают иридодиагностику как достоверный метод исследований и даже приравнивают его к мошенничеству. Научные исследования, проведенные традиционными способами, показали, что вероятность правильного определения диагноза с помощью иридодиагностических схем практически равна нулю, поэтому некоторые случаи достоверного диагностирования скорее являются совпадением. В связи с этим в кругах ученых такая методика воспринимается как псевдонаука.

Рисунок радужки формируется еще в процессе внутриутробного развития и является индивидуальной чертой, поэтому сам принцип иридодиагностики некоторые считают абсурдом. В качестве доказательства используется тот факт, что стабильность структуры радужки применяется в качестве основы для биометрических способов идентификации личности (в современных смартфонах и пр.). Известны многочисленные случаи, когда иридодиагносты игнорировали диагнозы, которые были подтверждены клиническими исследованиями, и определяли патологии там, где их не было.

Ученые утверждают, что выявление несуществующих патологий дорого обходится пациентам, а также является для них весьма серьезным стрессовым фактором. Достоверно сказать, насколько эффективна такая методика, невозможно. Поэтому приверженцам иридодиагностики рекомендуется ориентироваться на результаты комплексного обследования (как нетрадиционного, так и традиционного). Только сопоставив эти данные, можно получить достоверный результат, предотвратить возможные диагностические ошибки и при необходимости назначить правильное лечение.

Диагностика синдрома Вильямса

Так как это редкое заболевание имеет наследственную причину, используют соответствующие методы диагностики:

• Флуоресцентная гибридизация (FISH-метод) – способ, который используют для уточнения положения специфической последовательности генетического материала в организме человека. Метод флуоресцентной гибридизации используют в генетической диагностике перед имплантацией оплодотворенной яйцеклетки в полость матки, в момент беременности женщины или после появления ребенка на свет.
• ДНК-микрочип – метод диагностики, при котором на специальные пластинки наносят небольшие фрагменты ДНК, нарабатывающиеся посредством проведения полимеразной цепной реакции. На один микрочип помещают геном, который наносится роботом. Далее происходит его исследование.
• биохимия крови для уточнения показателей креатинина;
• анализ мочи;
• определение показателей кальция в крови и моче;
• исследование функций сердца (измерение артериального давления, проведение ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ);
• УЗИ мочевыводящих путей и оценка их функционального состояния.

ПОМОЩЬ ДЕТЯМ ИЛИ РОДИТЕЛЯМ?

По словам Родионовой, специфической терапии синдрома Вильямса не существует. Регулярное наблюдение за работой сердечно-сосудистой системы позволяет избежать тяжелых осложнений и повысить продолжительность жизни. А вот коррекционно-воспитательная работа и социальная адаптация очень важны.

– Как правило, это педагогическая реабилитация. Занятия с логопедом, психологом, с разными музыкальными терапевтами, ЛФК, массажи и тренажеры. Универсальных средств нет – помогают разные направления, – добавляет Яна. – Другой вопрос – адаптация. В России слабо развита инклюзия, практически нет сопровождаемого трудоустройства. Таким детям приходится идти в коррекционную школу, а потом в коррекционный колледж. Там им предлагают профессии на выбор: озеленитель, упаковщик, специалист по печатному делу. Еще можно мастерить керамические поделки и продавать их на ярмарках.

За столько лет работы с синдромом Вильямса Вероника пришла к выводу, что помощь, особенно психологическая, в первую очередь в таких семьях нужна именно родителям.

– Это похоже на то, что говорят в самолетах: «Сначала надеть кислородную маску на себя, а потом помочь ребенку», – поясняет Родионова

– Важно, чтобы у родителей быстро проходили первый шок и принятие диагноза и они понимали, что с таким диагнозом можно и нужно жить полноценно

Причины

Большинство случаев синдрома Вильямса возникают спонтанно (спорадически) по неизвестным причинам. Однако также сообщалось о некоторых семейных случаях заболевания. Текущие исследования показывают, что спорадический и семейный синдром Вильямса возникает в результате делеций генетического материала из соседних генов (смежных генов), расположенных на длинном плече (q) хромосомы 7 (7q11.23). Эта хромосомная область была обозначена как «хромосомная область 1 синдрома Вильямса-Бёрена» (WBSCR1).

Хромосомы, присутствующие в ядре клеток человека, несут генетическую информацию для каждого человека. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, а дополнительная 23-я пара половых хромосом включает одну Х-хромосому и одну Y-хромосому у мужчин и две Х-хромосомы у женщин. У каждой хромосомы есть короткое плечо, обозначенное буквой «p», и длинное плечо, обозначенное буквой «q». Хромосомы далее подразделяются на множество пронумерованных полос. Например, «хромосома 11p13» относится к полосе 13 на коротком плече хромосомы 11. Пронумерованные полосы указывают расположение тысяч генов, присутствующих на каждой хромосоме.

По мнению исследователей, 28 генов в хромосомной области 7q11.23 могут играть причинную роль в синдроме Вильямса, включая те, которые известны как ген ELN (эластин), ген LIMK1 (или LIM-киназа-1) и ген RFC2 (фактор репликации С субъединица 2). Считается, что ген LIMK1 связан со зрительно-пространственными проблемами, связанными с синдромом Вильямса.

В семейных случаях синдром Вильямса наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Генетические заболевания определяются двумя генами: один от отца, а другой от матери. Доминирующие генетические нарушения возникают, когда для появления болезни необходима только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пораженного человека. Риск передачи аномального гена от пораженного родителя к потомству составляет 50% при каждой беременности, независимо от пола родившегося ребенка.

Гиперкальциемия, которая связана с некоторыми случаями синдрома Вильямса, может возникать из-за аномальной чувствительности к витамину D.

Использование стоп-лосса

Примечательно то, что сам Ларри Вильям ничего не говорит о правилах использования стоп-лоссов в своей стратегии. Между тем, на их применении автор категорически настаивает. В связи с этим, нет четкого алгоритма, как его устанавливать. Вот в этом вопросе мнения экспертов и расходятся. Учитывая, что стратегия является краткосрочной, одна часть предлагает отказаться от стопов вовсе, чтобы не попадать на «шумы» рынка.

Если сделка пошла в противоположном направлении, и тренд сменился, то закрывать сделку вручную «по ситуации». Вторая часть склоняется к тому, что стопы нужно устанавливать по классической схеме под локальными минимумами и максимумами.

Посему вопрос применения стопов остается в зоне личной ответственности трейдера. К слову, в NPBFX вы можете использовать любые типы ордеров, а также работать с применением локирования, хеджирования.

Уровень №5: Трейдер-эксперт

Цель — через понимание набора собственных предубеждений и индивидуальных программ торговли обеспечить связь с рынком и изучить способ интеграции в основную структуру рынка.

Придя на эту ступень, человек начинает понимать то, что вчера еще считал несвязной тарабарщиной. Обретает непоколебимую веру в себя и предвидет все риски и потенциал выигрыша в любом деле. Для выхода на этот уровень необходимо осознать ряд нюансов:

1. Жизнь – это особенная игра, в которой человек делает то, чего нет более важным, чем то, что есть.
2. Основная цель этой игры – понять, кто мы есть на самом деле.
3. Единственным верным способом играть в эту игру с тех позиций, когда вы знаете, кто вы есть — это понять: то, что было — было нормой, и это надо осознать раньше, чем вы превратите то, чего нет, в то, что есть.

Психология и наборы убеждений

На рынке все торгуют только своими наборами убеждений

Неважно, что собой представляет набор убеждений какоголибо трейдера. Если он не участвует в процессе торговли, то его мнение не оказывает никакого эффекта на рынок

Ваше личное программное обеспечение для торговки

В персональном «файле» программного обеспечения для торговли человек имеет четыре программы:

1. Программа самосохранения.
2. Программа жадности.
3. Программа уверенности в торговле.
4. Программа «получения удовольствия».

Хотя каждый из нас использует их все в повседневной жизни и торговле, но в каждом отдельном случае можно применять только одну из них, быстро переключаясь.

Наш индивидуальный набор убеждений определяет ту программу, с помощью которой мы живем и торгуем на рынке. То, какая программа используется в каждый конкретный момент, будет определять наше поведение в мире и на рынке.

Программа самосохранения

Основной задачей при включении этой программы для нас становится защита и защищенность. Программа имеет положительную и «правильную» цель, но она определенно не подходит торговли. Именно эта программа приводит к тому, что трейдер постоянно покупает на вершине, а продает в самом низу.

Программа жадности

Когда запущено это ПО, мы интересуемся ценой, а не ценностью. Это — плохая сторона. Хорошей стороной этого ПО является то, что оно — лучшее для исследования структуры рынка, анализа и подготовки к торговле.

Программа уверенности в торговле

Эта программа запускает в работу спокойствие и уверенность. Это отличная программа для торговли, но она не очень подходит для анализа.

Программа «получения удовольствия»

Когда вы включаете данную программу, вас интересуют три вещи:

1. Личные влечения.
2. Планы на будущее.
3. Новые приключения и эмоции.

Это самая лучшая программа, подходящая для торговли. Эта программа создает все условия хорошего времяпрепровождения, независимо от ситуации. Благодаря этой программе, легко изменить позицию на рынке. Остановка и разворот не являются проблемой. В программе страха стопы и развороты почти невозможны. Где «страх» сражается с рынком, программа «получения удовольствий» плавно и синхронно двигаются в такт вместе с рынком.

История и настройки индикатора Williams’ Percent Range

По поводу авторства Ларри Уильямса ходит много споров, но для нас на данном этапе это не имеет особого значения: кто бы ни разработал индикатор WPR, принцип его действия это не изменит.

Williams’ Percent Range

Как видно на рисунке, индикатор имеет цветовую настройку, два уровня (по умолчанию -20 и -80) и единственный параметр, у которого по умолчанию установлен период 14, но в зависимости от предпочтения трейдера он может быть изменён.

Период 14 считается универсальным для торговли на практически всех таймфреймах. При этом на таймфреймах до М15 индикатор может давать много ложных сигналов, по этой причине его лучше использовать в торговле на графиках М15 и выше. Оптимальным таймфреймом для торговли по индикатору WPR считается М15, М30 и Н1.

Индикатор является мультивалютным, то есть его можно применять на всех торговых инструментах: Форекс и CFD-контрактах.

Лечение синдрома Вильямса-Кемпбелла

Специфическая терапия не разработана. Врачи стараются улучшить вентиляционную функцию дыхательных путей, а также предупредить и купировать инфекционные процессы. Проходимость дыхательных путей восстанавливают бета-агонистами и холинолитиками. Медикаментозную схему дополняют ингаляционными кортикостероидами, муколитиками и отхаркивающими средствами. Если недуг осложняется вторичной инфекцией, назначают антибактериальные препараты. Для купирования выраженной гипоксемии проводят неинвазивную кислородотерапию. По показаниям возможно оперативное вмешательство. Кроме того, больному назначают дыхательную гимнастику, массаж и постуральный дренаж.

Причины и профилактика синдрома Вильямса

К появлению синдрома Вильямса приводит генетическая мутация. Она становится причиной потери сегмента плеча 7 хромосомы, в состав которого входит больше 20 генов. Что именно приводит к возникновению патологии, на сегодняшний день неизвестно. Хромосомное нарушение принято считать случайным фактором. Он способен возникнуть без каких-либо видимых на то причин или наследственной предрасположенности. Неблагоприятное воздействие окружающей среды также может стать провоцирующим фактором для появления заболевания. Однако если у одного из родителей констатирована патология, вероятность передачи ребенку составляет около 50%.

В процессе зачатия с половыми клетками отца или матери передаётся нарушенная хромосома. Нужно учитывать, что среди генов присутствуют те, которые отвечают за интеллектуальное развитие ребенка, а также за синтез эластина. Он способствует повышению эластичности кровеносных сосудов и тканей. Если эластин отсутствует, это приводит к их поражению.

Профилактики, позволяющей предотвратить возникновение синдрома Вильямса, не существует. Профилактические мероприятия обычно направлены на то, чтобы облегчить жизнь людям, страдающим патологией. Методы терапии могут существенно различаться в зависимости от возраста больного. Если у родителей появился ребенок с синдромом Вильямса, в возрасте до 1 года необходимо отказаться от использования поливитаминных лекарственных средств, в которых присутствует витамин D. В процессе перехода на твердую пищу предстоит справиться с рядом трудностей. Дополнительно стоит отслеживать риск возникновения воспаления среднего уха.

Когда ребенок достиг возраста 1-5 лет, за ним становится проще ухаживать. Трудности могут возникнуть с переходом с жидкой на твердую пищу. Родители в этот промежуток времени должны осуществлять контроль за рационом питания больного. Необходимо предпринять меры для предотвращения запоров. Если у ребенка наблюдается повышение температуры, причины которого непонятны, в первую очередь необходимо проверить его на наличие инфекций мочевыводящих путей. Дополнительно может потребоваться прохождение курса терапии. Ребёнку иногда требуется сенсорная интеграция, посещение логопеда или ЛПХ.

В возрасте 5 — 12 лет дети с синдромом Вильямса нередко страдают избыточным весом. Профилактические меры в этот промежуток времени состоят в соблюдении правильного рациона питания с постоянной физической активностью. Дополнительно может быть проведена терапия, которая способствует уменьшению тревожности ребенка. Пользу способны принести:

• релаксация;
• медикаментозное лечение;
• консультация у психолога.

Когда ребенок достигнет возраста 12 — 18 лет, родители должны оказать содействие в обретении независимости. За психическим здоровьем ребенка нужно осуществлять контроль. Это позволит отследить возможные отклонения. Человек должен регулярно посещать врачей и выполнять проверку желудочно-кишечного тракта, а также мочевыводящих путей. Дополнительно рекомендуется регулярно выполнять физические упражнения и проявлять постоянную активность. Не стоит скрывать от ребёнка наличие патологии. При необходимости больного можно направить в специальную группу поддержки.

Синдром лица эльфа

Классический фольклорный эльф совсем не похож на героев современных фильмов. У него нет ни статной фигуры, ни векового долголетия, ни мудрости. Создания из преданий — невысокого роста, с большими ушами, широкой улыбкой и проказливыми поступками, они появляются из ниоткуда, болтают ни о чем и быстро исчезают, мелодично напевая. Они дружелюбны и пугливы, и все предания уверяют, что эльфов можно «подманить» хорошей музыкой.

Несмотря на усредненное описание, особенности анатомии и поведения людей с синдромом Вильямса подмечены в сказках с достаточно высокой точностью. Заболевание названо по имени кардиолога Дж. Вильямса, разглядевшего среди множества пациентов с врожденными пороками сердечно-сосудистой системы группу людей со схожей внешностью и нарушениями умственного развития. Из-за характерных особенностей черт лица синдром Вильямса называют также «болезнью с лицом эльфа».

Особенности внешности людей с синдромом Вильямса:

• маленькая голова с выпуклым затылком;
• широкий лоб;
• низко расположенные глаза, чаще всего — голубого цвета с синеватыми склерами и звездчатой радужкой, отечные веки;
• круглое лицо, с возрастом удлиняющееся;
• полные щеки, пухлые губы, большой рот, часто слегка приоткрытый;
• маленькая нижняя челюсть;
• широкая переносица, маленький «вздернутый» нос;
• деформированные зубы (редкие, искривленные);
• большие уши;
• удлиненная шея, невысокий рост, узкая грудная клетка, низкая талия, х-образная постановка ног.

Не все особенности внешности обязательно присутствуют у людей с синдромом Вильямса. Как правило, сочетаются 2-3 характерных черты, существует и вариация без отклонений во внешности.

Частота возникновения генетического отклонения — 1 случай на 7000-10000 новорожденных. У большинства людей с синдромом Вильямса генетическое нарушение возникает спонтанно по неизвестным причинам, хотя зарегистрированы и случаи заболеваний среди родственников: риск наследования аномалии составляет 50%.

Спорадические и семейные случаи считаются результатом делеции генетического материала из соседних генов в определенном регионе хромосомы 7 (7q11.23). Делеция (потеря) участка 7-ой хромосомы, содержащего 26 генов, может быть полной или частичной, что обуславливает различия в проявлении синдрома. Точный диагноз устанавливается на основании генетического анализа.

Синдром Вильямса характеризуется широким спектром симптомов и физических особенностей, которые значительно различаются по диапазону и тяжести даже среди родственников с «лицом эльфа».

Отсутствие генов выражается не только в изменениях внешности. Данный участок также содержит генетические коды, влияющие на развитие и особенности функционирования головного мозга, а также на синтез эластина. Полная клиническая картина синдрома Вильямса включает умственную отсталость, патологии строения сердечно-сосудистой, скелетно-мышечной систем и характерный поведенческий паттерн.

Перспективы лечения синдрома Вильямса

Положительные качества личности у больных с синдромом Вильямса являются одновременно и отрицательными. Высокий уровень гормона окситоцина, вызывающий повышенный интерес к другим людям, а также особенность развития миндалевидного тела головного мозга подавляют способность распознавать отрицательные эмоции и агрессию и правильно интерпретировать проявления приязни и неприязни. Люди с «лицом эльфа» отличаются затруднениями в распознавании отрицательных эмоций даже на фотографиях, что повышает их уровень виктимности, так называемой привлекательности для агрессоров.

Умственная отсталость, распространенность синдрома дефицита внимания, сложности с целостным визуальным восприятием, обработкой информации и логическим мышлением не предполагают полноценного образования. В большинстве случаев специалисты рекомендуют родителям таких детей концентрироваться на обучении бытовым навыкам и, по возможности, выборе рабочих специальностей, не требующих систематических знаний.

Синдром Вильямса не предполагает статуса инвалида или особых льгот. Сопутствующие заболевания, выраженные пороки сердца могут послужить основой для присвоения группы инвалидности, но коррекцией умственного и психического развития «детей-эльфов» занимаются родители, в основном, за счет семейного бюджета. Причем такая ситуация не наблюдается только в России.

Личный опыт

Мария, мама ребенка с синдромом Вильямса, Франция

В обычный детский сад нам разрешено ходить 3 раза в неделю на полтора часа. И два раза в неделю 45-минутные занятия со специалистом, на которые мы ездим в другой город — это все, что положено от государства. Все остальное — логопеды, психологи, бассейны — за наш счет. Дети с синдромом Вильямса инвалидами не признаются.

Я однажды распечатала статью из русскоязычного интернета, где россияне ругают правительство и рассказывают, что положено детям с таким диагнозом во Франции, перевела на французский и дала почитать нашему доктору. Он очень смеялся. Нам положено только бесплатное медицинское обслуживание, коррекции практически нет.

Личный опыт

Мила, США

В Штатах «вильямсятам» инвалидность не положена, только после 18 лет, и то не всем. Так что пока у нас так: есть бесплатная терапия развития до 3 лет, мы начали в год, как получили диагноз, все приходили на дом; бесплатный детский сад по 2,5 ч. в день от 3 лет до 5, бесплатное школьное образование с 5 до 21 года.

Все медицинское обслуживание — по страховке, которую надо покупать, и приходится еще доплачивать в процессе лечения. Пенсию для ребенка выплачивают только нуждающимся семьям, а мы, хотя и живем достаточно скромно по сравнению с местными, не считаемся нуждающимися. Приходится платить.

Препаратов никаких не назначают, считают, что лекарства принимать бесполезно. Даем только витамины.

Медикаментозная коррекция поведения и специфики развития при синдроме Вильямса находится на стадии теоретических исследований. Сегодня в курс терапии рекомендуют включать занятия с логопедом, психологами, интеграционные мероприятия и обучение по программам для детей с нарушениями интеллектуальной деятельности. Для малышей важен контакт со здоровыми детьми, что не всегда достижимо в условиях общеобразовательных школ.

Сказка — ложь, да в ней намек. Музыкальные, дружелюбные и пугливые «эльфы» нуждаются в помощи и поддержке, как медицинской, так и социальной. В России проблемами, связанными с данным диагнозом, занимается благотворительный фонд «Синдром Вильямса» (williams-syndrome.ru), работающий с детьми и их родителями. Взрослые с данным заболеванием, а их, по статистической оценке, около 40000, в основном остаются на попечении родственников или находятся в государственных учреждениях.

Пройдите тестНасколько общителен ребенокС помощью этого теста попробуйте определить уровень коммуникабельности вашего ребенка.

Причины

Факторы развития синдрома Ангельмана продолжают исследоваться. Генетический дефект обнаружен в 15 хромосоме материнского набора, но его характер и способ возникновения могут различаться. Иногда заболевание дебютирует в результате передачи измененной генетической информации от родителя, иногда является последствием спонтанных нарушений в геноме. Хромосомные аномалии удается определить примерно у 85-88% больных. Причиной синдрома может быть:

• Делеция. При данном дефекте часть генетического материала теряется или инактивируется. У 70% пациентов диагностируются обширные делеции области 15q12 хромосомы, в которой локализован активатор гена.
• Однородительская дисомия. ОРД определяется в 2-3% случаев болезни. В хромосомном наборе присутствуют две копии 15 хромосомы отца. Материнской хромосомы нет, ген также отсутствует.
• Дефект запечатления. Суть аномалии заключается в том, что центр запечатления, регулирующий активность локуса UBЕ3A, оказывается нефункциональным, «выключенным». Ген остается структурно целым, но не выполняет своих функций. Распространенность ДЗ – 3-5%.
• Мутация UBE3A. У 5-10% пациентов причиной болезни являются мутационные изменения гена. Они представлены инверсиями, микроделециями, транслокациями и дупликациями.