Вопрос-ответ — генетика
Содержание:
Нормы и расшифровка результатов
Скрининг 2 триместра что это такое? Лабораторные результаты второго скрининга при беременности отражают процесс развития плода. Исследуемые гормоны продуцируются плацентой, соответственно, их уменьшение или увеличение говорит о нарушении внутриутробного развития.
Во сколько недель делают?
Лабораторные нормы показателей на каком сроке 2 скрининг при беременности расшифровка
| Неделя беременности | ХГЧ, мЕД/мл | АФП, Ед/мл | E3, нг/мл |
| 16 недель | 10000-58000 | 15-95 | 1,55-6,05 |
| 17 недель | 8000-57000 | 15-95 | 1,9-7,2 |
| 18 недель | 8000-57000 | 15-95 | 1,9-7,2 |
| 19 недель | 7000-49000 | 15-95 | 2,16-8,06 |
| 20 недель | 1600-49000 | 27-125 | 2,16-8,06 |
Расшифровка второй скрининг во время беременности производится с помощью перевода результатов в среднее значение (МоМ), которое учитывает возраст, конституцию беременной женщины, место ее проживания. Идеальным показателем считается МоМ = 1, что означает минимальные шансы возникновения патологий у плода. Нижняя граница средних значений анализа на гормоны равна 0,5, верхняя – 2. Если показатель МоМ выходит за пределы допустимых значений, будущей матери необходима консультация генетика.
Повышение ХГЧ или МоМ может говорить о синдроме Дауна и Клайнфельтра, понижение – о синдроме Эдвардса. Если АФП или МоМ больше нормы, есть риск наличия дефектов нервной трубки. При сниженных показателях данного гормона у плода может обнаружиться синдром Дауна и Эдвардса. Повышенные эстриол и МоМ являются показателями заболеваний печени, а уменьшенные – фетоплацентарной недостаточности, угрозы выкидыша и отсутствия головного мозга у плода.
УЗИ скрининг 2 триместра фото:
При ультразвуковом исследовании врач оценивает размеры частей плода. Скрининг 2 триместра нормы и нормы фетометрии будущего ребенка:
| Неделя беременности | Бипариетальный размер головы | Лобно-затылочный размер | Длина костей голени | Длина плечевой кости |
| 16 недель | 26-37 мм | 32-49 мм | 11-21 мм | 13-23 мм |
| 17 недель | 29-43 мм | 38-58 мм | 14-25 мм | 16-27 мм |
| 18 недель | 32-47 мм | 43-64 мм | 16-28 мм | 19-31 мм |
| 19 недель | 36-52 мм | 48-70 мм | 19-31 мм | 21-34 мм |
| 20 недель | 39-56 мм | 53-75 мм | 21-34 мм | 24-36 мм |
| Неделя беременности | Длина костей предплечья | Длина бедренной кости | Окружность головы | Окружность живота |
| 16 недель | 12-18 мм | 13-23 мм | 112-136 мм | 88-116 мм |
| 17 недель | 15-21 мм | 16-28 мм | 121-149 мм | 93-131 мм |
| 18 недель | 17-23 мм | 18-32 мм | 131-161 мм | 104-144 мм |
| 19 недель | 20-26 мм | 21-35 мм | 142-186 мм | 114-154 мм |
| 20 недель | 22-29 мм | 23-38 мм | 154-186 мм | 124-164 мм |
При УЗИ также исследуются кости лицевого скелета, структура сердца, органы пищеварительной, мочевыводящей и дыхательной системы. При отсутствии их видимой патологии считается, что плод здоров. Кроме того, производится оценка структуры плаценты, пуповины, в которой должно быть 3 сосуда. Также при ультразвуковом исследовании вычисляется объем околоплодных вод (по индексу амниотической жидкости
| Неделя беременности | ИАЖ, мм |
| 16 недель | 73-201 |
| 17 недель | 77-211 |
| 18 недель | 80-220 |
| 19 недель | 83-225 |
| 20 недель | 86-230 |
Последним этапом УЗИ при втором скрининге является оценка матки и ее шейки. Длина шейки матки равна в норме 3,5-4,5 см. При меньших значениях ставится диагноз ИЦН.
Скрининг 2 триместра сроки необходимого проведения: При нормальных значениях фетометрии и ИАЖ и отсутствии видимых патологий органов плод считается здоровым. Если в ходе УЗИ обнаруживаются какие-либо отклонения, требуется углубленная диагностика с помощью инвазивных и неинвазивных методов.
Патофизиология
Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух
Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы (трисомия), либо её участков (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей). В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей. Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 21-й хромосоме кариотип содержит 47 хромосом.
Трисомия
Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.
Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери.
Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46-ю, как без трисомии.
Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.
Мозаицизм
Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.
По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.
Робертсоновские транслокации
Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й ). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.
Дупликация части хромосомы 21
Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления.
Формы синдрома Дауна
Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.
Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.
Примечания
- ↑ Тарантул В. З. Толковый биотехнологический словарь. — М.: Языки славянских культур, 2009. — 936 с. — 400 экз. — ISBN 978-5-9551-0342-6.
- Молекулярная биология клетки: в 3-х томах / Б. Альбертс, А. Джонсон, Д. Льюис и др. — М.-Ижевск: НИЦ «Регулярная и хаотическая динамика», Институт компьютерных исследований, 2013. — Т. I. — 808 с. — ISBN 978-5-4344-0112-8. — С. 309—336.
- , с. 13.
- , с. 9.
- ↑ , с. 12.
- , с. 29.
- ↑
- , с. 84—87.
- , с. 30.
- Рубцов Н. Б. Методы работы с хромосомами млекопитающих: Учеб. пособие. — Новосибирск: Новосиб. гос. ун-т, 2006. — 152 с. — ISBN 5-94356-376-8.
- , с. 91.
- Разин С. В. Хроматин: упакованный геном / С. В. Разин, А. А. Быстрицкий. — М.: БИНОМ: Лаборатория знаний, 2009. — 176 с. — ISBN 978-5-9963-0087-7.
- , с. 45—46.
- , с. 401—414.
- , с. 31.
- ↑
Причины генетической патологии
ДНКнуклеотидовбелок, какой-либо фермент или рецептор организмаВсе хромосомы в организме человека делятся на два вида:
- Аутосомы. Аутосомы – это хромосомные пары с 1 по 22. Они несут большой объем генетической информации и могут быть различных размеров. При синдроме Дауна у больных наблюдается утроение аутосомы под номером 21.
- Половые хромосомы. Половые хромосомы обозначаются цифрами Х и Y. Они предопределяют пол человека (XX – девочка, XY – мальчик). Условно эти хромосомы объединяют в 23-ю пару, хотя Х и Y не похожи друг на друга ни размером, ни формой, ни набором генов.
в последовательности нуклеотидовдля женщиндля мужчиндве хромосомы, составляющие пару, соединяются не в виде буквы Х, а в виде буквы VВ зависимости от характера хромосомной мутации различают следующие виды болезни:
- Полная трисомия 21. Полная трисомия 21 предполагает, что у ребенка в каждой клетке организма имеется целая дополнительная хромосома. Таким образом, общее количество ее копий – 3. Частота данного варианта составляет 90 – 95%. Эта форма является наиболее тяжелой. У пациента наблюдается избыток всех генов, закодированных в этой молекуле ДНК. Как правило, нарушения внутриутробного развития у них встречаются чаще, а умственная отсталость более выражена. Полная трисомия возникает, если один из родителей передает ребенку не одну, а две хромосомы 21. Тогда при слиянии с третьей 21-й хромосомой (от второго родителя) возникает трисомия. Зигота (первая клетка, из которой возникает зародыш) уже содержит дефект. Дальнейшее ее деление объясняет, что все дочерние клетки будут похожи на нее.
- Мозаичная форма. При мозаичной форме механизм появления хромосомного дефекта несколько иной. Обе родительские гаметы (половые клетки) имели нормальное количество хромосом. После их слияния образовалась нормальная зигота с кариотипом 46, ХХ или 46, XY. В процессе деления этой первоначальной клетки ДНК распределилось неправильно. Часть клеток организма получилась с нормальным кариотипом, а часть – с кариотипом синдрома Дауна. Такая аномалия встречается довольно редко (3 – 5% случаев данного заболевания). Прогноз при ней лучше, так как здоровые клетки отчасти компенсируют генетический дефект. Ребенок все равно родится с синдромом Дауна и видимым отставанием в развитии. Однако выживаемость таких детей значительно выше. У них редко встречаются тяжелые пороки развития внутренних органов, несовместимые с жизнью.
- Семейный синдром Дауна. Семейный синдром Дауна – это весьма редкий генетический дефект (менее 2% случаев). При нем один из родителей имеет небольшие отклонения. Часть хромосомы 21 (а именно, критический участок) прикрепляется к другой хромосоме (обычно к 14-й). Таким образом, на 14 хромосоме содержится больше генетической информации, чем должно быть в норме. У человека при этом обычно нет видимых изменений (симптомов синдрома Дауна). Однако все половые гаметы, которые производит его организм, содержат этот дополнительный участок хромосомы 21. Очень высока вероятность, что в процессе образования зиготы такая гамета вызовет появление дополнительной 21-й хромосомы. Таким образом, дети у человека с подобным дефектом часто рождаются с синдромом Дауна. Из-за этой аномалии, передающейся потомству, данную форму болезни назвали семейной.
- Частичная трисомия 21. При частичной трисомии 21 у пациента обнаруживается не вся дополнительная хромосома, а лишь ее фрагмент с критическим участком. Из-за этого у ребенка развивается синдром Дауна в более легкой форме (однако все основные симптомы все равно присутствуют). Механизм такого дефекта чем-то похож на семейную форму болезни, но синдром не будет передаваться по наследству. Встречается этот вариант болезни очень редко.
На образование аномальных гамет могут повлиять следующие факторы:
- экологическая обстановка;
- некоторые медикаменты;
- курение;
- алкоголизм;
- радиация;
- некоторые заболевания половой сферы.
зачать ребенкаВероятность рождения ребенка в зависимости от возраста матери выглядит следующим образом:
- 0,064% для женщин, рожающих в возрасте 20 – 24 лет;
- 0,1% — для женщин в возрасте 25 – 30 лет;
- 0,17% — для женщин в возрасте 31 – 35 лет;
- 0,47% – для женщин 36 – 40 лет;
- 0,78% — для женщин 41 – 45 лет;
- до 5,25% — у женщин старше 45 лет (синдром Дауна – у каждого двадцатого ребенка).
Медицинские офисы KDLmed
- КЛИНИКА 1
- КЛИНИКА 2
- КЛИНИКА 3
АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 62/3
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00
ТЕЛЕФОН:(8793) 330-640
+7 (928) 225-26-74
АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 14
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00
ТЕЛЕФОН:(8793) 327-327
+7 (938) 302-23-86
АДРЕС:г. Пятигорск, ул. Адмиральского, 6А
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30
ТЕЛЕФОН:(8793) 98-13-00
+7 (928) 363-81-28
АДРЕС:г. Ставрополь, ул. Ленина, 301
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52
- КЛИНИКА 1
- КЛИНИКА 2
АДРЕС:г. Невинномысск, ул. Гагарина, 19
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 15:00
вс 8:30 — 14:00
ТЕЛЕФОН:(86554) 7-08-18
+7 (928) 303-82-18
АДРЕС:г.Невинномысск, ул. Гагарина, 60
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8 (86554) 6-08-81
8 (938) 347-42-17
АДРЕС:г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43
АДРЕС:г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89
АДРЕС:г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90
АДРЕС:г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 16:00 / вс 8:30 — 15:00
ТЕЛЕФОН:(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88
- КЛИНИКА 1
- КЛИНИКА 2
АДРЕС:г. Ессентуки, ул. Володарского, 32
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30 / вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(87934) 6-62-22
+7 (938) 316-82-51
АДРЕС:г.Ессентуки, ул.Октябрьская 459 а
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:30
ТЕЛЕФОН:(87934) 99-2-10
+7 (938) 300-75-28
АДРЕС:г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(87951) 50-9-50
+7 (938) 302-23-87
АДРЕС:г. Благодарный, ул. Первомайская, 38
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86549) 24-0-24
+7 (928) 363-81-37
АДРЕС:г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41
АДРЕС:с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25
АДРЕС:г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45
АДРЕС:с. Александровское, ул. Гагарина, 24
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35
АДРЕС:с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 13:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42
АДРЕС:г. Железноводск, ул. Ленина, 127
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 17.30
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30
АДРЕС:с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 14:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44
АДРЕС:г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16
АДРЕС:ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30
ТЕЛЕФОН:8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18
АДРЕС:ст. Курская, ул. Калинина, д. 188
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29
- Пятигорск
- Ставрополь
- Невинномысск
- Нефтекумск
- Буденновск
- Зеленокумск
- Минеральные Воды
- Ессентуки
- Георгиевск
- Благодарный
- Светлоград
- Донское
- Новоалександровск
- Александровское
- Кочубеевское
- Железноводск
- Арзгир
- Ипатово
- Ессентукская
- Курская
Таблица ЧСС эмбриона по неделям
Сердцебиение плода при беременности проверяют каждой женщине, стоящей на учете. Этот показатель позволяет:
- подтвердить сам факт беременности. После первой задержки женщина отправляется на диагностику. По УЗИ уже с 3-й недели можно услышать стук сердца. Если сердечная деятельность плода не наблюдается, через некоторое время снова делают УЗИ. Отсутствие сердцебиения говорит о замершей беременности;
- оценить состояние плода. Сердечко ребенка чутко реагирует на изменения. Стресс, заболевание матери, количество кислорода в окружающем пространстве, фазы сна и отдыха сразу отражаются на ЧСС. Если сердечко бьется слишком часто долгое время, нарушено кровоснабжение плода. Если замедлено, это говорит об ухудшении состояния малыша. Методы правки во многом зависят от того, на каком сроке сердцебиение стало патологическим;
- контроль состояния плода в родах. В процессе родов ребенок испытывает сильную нагрузку и нехватку кислорода. Контроль ЧСС позволяет определить такие трудности, как пережатие пуповиной, отслойку плаценты, и предпринять экстренные шаги для устранения последствий. В родах ЧСС ребенка проверяют после каждой схватки.
Есть поверье, что по ЧСС плода можно определить пол ребенка. Якобы у девочек сердцебиение 150-170 ударов в минуту, а у мальчиков – 130-150. Поэтому многие думают, что если по УЗИ сердце плода 146 ударов в минуту, или, например, 137, 143, значит, родится мальчик. А кто будет при 167 ударах, или 158, 172 – мальчик.
Эта гипотеза никак не подтверждается научно. Пол по ЧСС узнать может быть определен только с достоверностью 50%. ЧСС у мальчиков и девочек отражает способность сражаться с нехваткой кислорода. А половая принадлежность не имеет никакого влияния на эту способность.
Если хочется узнать пол будущего ребенка, обратитесь к специалисту УЗИ. Определить половую принадлежность можно с 15-16 недели.
Частота сокращений сердца меняется не только по фазам активности малыша, но и в зависимости от сроков беременности.
- на 7 неделе норма составляет 115 сокращений;
- на 8-й биение сердца может подскакивать до 170 ударов в минуту;
- на сроке 11 недель ЧСС обычно держится на 150 ударах. Допустимы незначительные отклонения в большую или меньшую сторону.
Начиная с тринадцатой недели врачи постоянно и ЧСС по УЗИ, проверяют характер и ритм, расположение сердца.
Со второго триместра частота сокращений стабилизируется и составляет 140-160 ударов. Если пульс быстрый, например, 170-180, это свидетельствует о кислородном голодании. Если низкий, менее 120 – о гипоксии плода.
Наблюдение у врача
Норма пульса малыша:
| Недели беременности | Количество сокращений в минуту |
| 4-6 | 80-85 |
| 6 | 100-135 |
| 7 | 115-130 |
| 8 | ЧСС 150 ударов в минуту. Показатели до 170 – в пределах нормы. |
| 9-10 | 170-190 |
| 11-40 | 140-160 |
Таким образом, количество 125 ударов является нормой для начальных сроков беременности. На поздних он считается слабым и требует дополнительного обследования.
А пульс 153, 162, 166 ударов в минуту естественный для сроков 11-40 недель, для 4-7-й он патологический.
Можно узнать пол плода
При определении ЧСС врач оценивает не только сердцебиение плода, но учитывает дополнительные факторы: наличие заболевания у матери, время прослушивания, спит малыш или находится в активном состоянии.
Когда будущая мама захочет послушать, как бьется сердце ребенка, необязательно посещать поликлинику. Звук эмбрионального развития можно услышать следующими способами:
стетоскоп. Обычная акушерская трубочка стоит недорого и позволяет прослушать сердечко малыша. Потребуется терпеливый помощник
Важно научиться отличать сердце от звуков движений ребенка, пульса, перистальтики матери. Эффективен с 18-25 недели;
фетальный допплер
Подойдет тем, у кого нет времени на освоение стетоскопа. Портативный ультразвуковой детектор работает по принципу КТГ, только не дает графическое изображение. В комплекте обычно есть наушники. Этот прибор действует с 8-12 недели, а пользоваться им можно вплоть до 38-39-й;
приложив ухо к животу. Метод подходит для поздних сроков, в 3-м триместре. Место прикладывания зависит от расположения плода. Если малыш лежит головой вниз, приложите ухо в месте ниже пупка. При тазовом предлежании – выше. Обычно этим методом пользуются мужчины, чтобы услышать зарождающуюся в утробе жизнь.
Синдром Дауна: диагностика
Когда беременной необходимо провести анализ на синдром Дауна у плода?
Уже на ранних сроках беременности будущие родители часто интересуются: «С помощью какого метода распознать синдром Дауна?». Скрининг на синдром Дауна беременной предлагается провести на 14-17 неделе беременности. Такая бесплатная ранняя перинатальная диагностика в рамках существующей российской Национальной программы способна дать заключение о вероятности врожденных нарушений или аномальных явлений.
Но если несколько лет назад анализ на синдром Дауна предлагали пройти исключительно «возрастным» беременным, то сегодня такое обследование назначается всем будущим родителям.
Скрининг на синдром Дауна у плода — это комплекс исследований, которые с очень высокой вероятностью показывают и подтверждают генетические и хромосомные аномалии. С помощью такой диагностики возможно выявить не только синдром Дауна, но и другие синдромы (Патау, Эдвардса и др.), а также дефекты формирования нервной трубки.
Синдром Дауна на УЗИ
Вероятность увидеть аномалии развития плода на УЗИ существует уже в первом триместре беременности (примерно на 11-13 неделе)
Чтобы ответить на вопрос родителей о вероятности ребенка с синдромом Дауна, врач УЗИ-диагностики обратит внимание на определенные моменты. Отклонениями от нормы будут считаться:
- более короткие или совсем отсутствующие кости носа;
- ширина воротниковой зоны более 3 мм (при этом может быть увеличено пространство между шейной костью и кожей);
- укороченные бедренные и плечевые кости;
- наличие кист в головном мозге, нарушение потоков венозной крови;
- укороченные подвздошные тазовые кости, при этом угол между ними явно увеличен;
- рост плода от макушки до копчика составляет менее 45,85 мм;
- наблюдается патология развития сердечной мышцы.
Если на УЗИ вам предварительно поставили печальный диагноз, показавший синдром Дауна, не впадайте в отчаяние раньше времени, ведь его точность еще необходимо подтвердить с помощью других методов диагностики. В данной ситуации уместным будет вопрос: «Как определить синдром Дауна у плода по анализу крови?», поскольку данные биохимического анализа позволят уточнить предположения, сделанные на УЗИ.
«Двойной» и «тройной» тест по анализу крови
Такой тест можно провести в первом триместре беременности. Его достоверность составляет около 85%, а проводится он в тот же день, что и УЗИ-диагностика. Главными маркерами, которые могут указать на присутствие лишней хромосомы, являются два белка: гормон ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A (специфический белок плазмы крови). Отклонениями от нормы будут считаться показатели ХГЧ более 288 мЕд/мл (такие же показатели могут быть при многоплодной беременности) и показатели РАРР-А менее 0,6 МоМ (те же показатели могут быть при угрозе выкидыша и при замершей беременности).
Затем тот же тест рекомендуют повторить на 15-18 неделе беременности. Но на этом сроке тест уже будет не двойным, а тройным, поскольку в нем принимают участие три белка: ХГЧ, α-фетопротеин (он вырабатывается плодом и находится в крови беременной), свободный эстриол. Отклонениями от нормы будут считаться показатели ХГЧ более 2 МоМ (также это может указывать на развитие синдрома Клайнфельтера), показатели α-фетопротеина — менее 0,5 МоМ (также указвает на синдром Эдвардса), показатель свободного эстриола — менее 0,5 МоМ. В зависимости от конкретных цифр, врач оценит возможные риски и назначит контрольное УЗИ и дополнительные исследования.
Взятие околоплодных вод (амниоцентез)
Если вышеописанный скрининг риска синдрома Дауна у плода не показал четких результатов, беременной могут предложить небезопасное (но достоверное) исследование — амниоцентез. Когда при его проведении в амниотической жидкости обнаруживают сразу три 21-х хромосомы, тест считается высокодостоверным и подтверждающим наличие у плода синдрома Дауна.
Синдром Дауна: генетический анализ
Чтобы определить или исключить вероятность синдрома Дауна у плода, генетики разработали безопасную неинвазивную диагностику по крови матери. Достоверность и информативность такого исследования оценивается специалистами на 97%. Генетики выделяют ДНК плода из крови матери, чтобы затем исследовать его хромосомный набор.
Синдром Патау
Синдром Патау обусловлен наличием лишней 13 хромосомы.
Это заболевание встречается примерно 1 на 5000-10000 родов. Частота встречаемости меняется в связи с возможностями пренатального скрининга и диагностики. Большая часть детей умирают в первые недели/месяцы жизни.
Дети с синдромом Патау небольшого роста, с микроцефалией, имеют покатый лоб, суженные глазные щели, микрофтальмия, миеломенингоцеле, помутнение роговицы, запавшая переносица и широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, короткая шея, флексорное положение кистей, сморщенная кожа задней поверхности шеи. Характерна умственная отсталость. Внутренние органы имеют дефекты: пороки сердца, сосудов, поджелудочной железы, селезенки, почек.
Во время беременности в большинстве случаев наблюдается многоводие.
Синдром Патау может быть обусловлен как простой трисомией, так и робертсоновской транслокацией. Мозаицизм и неробертсоновская транслокация встречаются редко.
Теги:
пренатальная диагностика
Лечение трисомии по 21-й хромосоме
Как уже было сказано, один из 800 новорожденных в год рождается с генетической аномалией. Такой диагноз обуславливает не только отставание в интеллектуальном развитии и специфику внешности, но и серьезные проблемы в работе органов в дальнейшем. Генетическое заболевание является неизлечимым, однако существует несколько видов коррекции, которые позволяют пациентам вести нормальную жизнь.
- Основным направлением является исправление пороков сердца хирургическим путем. Это позволяет значительно улучшить качество жизни пациентов, исключая вероятность ранних инфарктов и тромбозов.
- Хирургические операции на ЖКТ позволяют людям с синдромом питаться обычной пищей, не прибегая к парентеральному питанию.
- При наличии у больных гиперподвижности позвоночника проводится операция на шейном отделе позвоночника.
- Микрохирургия глаз позволяет избавить пациентов от врожденной катаракты, исключая возможность ослепнуть.
Всегда стоит помнить, что диагноз синдром Дауна не говорит о полной недееспособности человека. Эти люди прекрасно социализируются в обществе и ведут долгую счастливую жизнь.
