Пренатальная (дородовая) диагностика врожденной патологии плода

Клинический скрининг рака молочной железы

Клиническое обследование проводится врачом в клинике. Эту процедуру рекомендуется регулярно проходить всем женщинам, чей возраст превышает 40 лет. Кроме визуального осмотра и пальпации молочных желез врач может выдать направление на различные диагностические процедуры, при помощи которых можно получить более объективную информацию о состоянии здоровья женщины. К ним относятся маммография, УЗИ молочной железы, биопсия, МРТ и др.

Отдельно стоит сказать об анализах на онкомаркеры рака молочной железы. Применять их в качестве скрининга не совсем показательно и оправдано. Такой анализ имеет смысл при уже выявленном опухолевом процессе. Онкомаркеры помогут отследить ответ на лечение, оценить динамику течения заболевания, но для раннего выявления рака молочной железы они не применяются.

Кариотипирование одного или обоих супругов

Кариотипирование — это исследование количественного набора хромосом, а также их структурных перестроек (хромосомных аберраций). Перестройки могут быть внутри- и межхромосомными, могут сопровождаться нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Хромосомные перестройки подразделяют на:

• Сбалансированные. Иинверсии, реципрокные транслокации не приводят к потере или добавлению генетического материала, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны.
• Несбалансированные. Делеции и дупликации меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.

У здорового человека должно быть 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (ХХ или ХУ). Для пар, страдающих от бесплодия, кариотипирование назначается скорее из-за перестраховки, его назначение более оправдано при привычном невынашивании, особенно если оно было связано с доказанной анеуплоидией эмбриона/ов.

У пациентов с бесплодием хромосомные перестройки встречаются редко. С привычным невынашиванием сбалансированные перестройки встречаются чаще, но занимают всего лишь 4–5% в структуре причин привычного невынашивания. При этом у таких пациентов всегда есть шанс на рождение здорового ребенка без проведения дорогостоящего обследования и лечения. Без соответствующих исследований и лечения риски повторного невынашивания и рождения ребенка с тяжелыми проявлениями несбалансированной транслокации существуют, но они достаточно низкие.

Так как анализ проводится на коммерческой основе, пара должна понимать, что выявление нарушений кариотипа повлечет за собой рекомендацию делать предимплантационную генетическую диагностику эмбрионов (ПГД) на конкретную хромосомную поломку, а также ПГТ-А для исключения численных хромосомных нарушений у эмбрионов.

Как скрининги помогают снизить риск смерти из-за рака молочной железы?

На этот вопрос ответили ученые из Лондонского университета королевы Марии и Центральной больницы г. Фалун (Швеция). Они проанализировали данные более 52000 женщин в возрасте 40-69 лет, которые регулярно обследовались в период с 1977 по 2015 гг. (до постановки диагноза РМЖ).

Исследователи обнаружили, что у женщин, которые проходили скрининги, следуя действующим рекомендациям, риск смерти в течение 10 лет после выявления заболевания был ниже на 60%, а через 20 лет — на 47% (относительный риск — 0,40 и 0,53 соответственно). Все участницы получали своевременное лечение в соответствии с утвержденными на тот момент гайдлайнами.

Ультразвуковой скрининг

При ультразвуковом скрининге предусмотрено 3-х кратное обследование плода: в 10-14 недель, в 20-24 недели и в 30-32 недели беременности.

Исследование в 10-14 недель делает возможным обнаружение грубых дефектов развития: аненцефалию, омфалоцеле, шейную гигрому и некоторые другие заболевания. При ультразвуковом скрининге плода определяют также маркер хромосомных и нехромосомных аномалий развития плода.

В 20-24 недели ультразвуковое обследование позволяет выявить грубые анатомические аномалии развития: пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, пороки сердца, дефекты развития конечностей, аномалии желудочно-кишечного тракта.

Большинство таких аномалий свидетельствуют о бесполезности хирургического вмешательства, поэтому беременность, к сожалению, следует прекратить.

На данном этапе диагностики плода также определяются хромосомные патологии плода, к которым относят много- и маловодие, задержку темпов роста, пиелоэктазию, вентрикуломегалию (расширение желудочков головного мозга), укорочение длины трубчатых костей, кисты сосудистого сплетения мозга и ряд других патологий.

Применение ультразвукового скрининга на 30-34 неделе беременности позволяет выявить аномалии с малой анатомической выраженностью и поздними проявлениями симптомов (пороки сердца, аномалии мочевыделительной системы и другие).

Скрининговая маммография

Маммография является одним из самых эффективных методов выявления рака молочной железы. Этот метод диагностики позволяет обнаружить опухоль минимальных размеров, которую невозможно прощупать руками. Исследование проводится без боли и требует минимальных временных затрат.

Маммография относится к рентгенологическим методам диагностики. Проводится обследование на специальном аппарате – маммографе. Наиболее распространены рентгеновские маммографы. Они отличаются хорошим качеством изображения, низкой стоимостью исследования и высокой информативностью. В качестве альтернативы может быть предложена МРТ-маммография, оптическая маммография, ультразвуковая маммография. Периодичность прохождения скрининга рака молочной железы – один или два раза в год.

Процедуру необходимо планировать на такой срок менструального цикла, когда грудь наименее болезненна. Это связано с особенностями проведения исследования. Маммограф имеет две горизонтальные платформы, на которые помещается грудь и слегка сдавливается. Это необходимо делать для того, чтобы снизить толщину тканей и уменьшить мощность рентгеновского излучения. Давление, которое оказывается на грудь, не очень большое и продолжается всего несколько секунд, но в некоторых случаях женщины могут испытывать дискомфорт и даже умеренную боль.

Маммография считается абсолютно безопасным методом диагностики и позволяет выявить рак на начальных стадиях. Примерно в 10% случаев опухоль не удается обнаружить, что связано с особенностями ее локализации и строением. Тем не менее, метод активно применяется при скрининге.

Профилактика аномалий развития плода

Для уменьшения риска аномалий развития нервной трубки плода рекомендуют употребление фолиевой кислоты. Потребность небеременных женщин репродуктивного возраста в фолиевой кислоте составляет 0,4 мг фолатов в день. В случае рождения в анамнезе детей с недостатками нервной трубки, пациенткам рекомендуют прием фолиевой кислоты в дозе 4 мг / день по меньшей мере за 3 мес до запланированного оплодотворения.

Риск пороков развития плода у пациенток с инсулинозависимым сахарным диабетом (пороков сердца и нервной трубки) можно уменьшить при условии достижения оптимального контроля уровня глюкозы в крови до наступления беременности.

Когда нужно проводить первый скрининговый тест?

Забор материала на цитологию неизбежно приводит к незначительным травмам слизистой оболочки шейки. В связи с этим, тест не проводится молодым девушкам, которые не ведут половую жизнь. Первый скрининг рекомендован через три года после потери девственности. Если состоялось заражение ВПЧ, спустя это время появляются первые признаки клеточных изменений в тканях шейки.

В разных странах рекомендованный возраст первого скрининга отличается:

• исследование шейки в США рекомендовано после 18 лет;
• в большинстве стран Европы – после 21 года;
• в Голландии и Финляндии тест проводят только после 30 лет. 

Это объясняется также низкой вероятностью развития рака шейки матки у женщин, моложе 25 лет.

В каких случаях необходим скрининг во втором триместре беременности

• если оба родителя достигли возраста 35+;
• когда в роду имеются наследственные генетические заболевания;
• если беременная переболела на ранних сроках вирусной инфекцией: некоторые казалось бы «безобидные» заболевания могут негативно отразиться на здоровье будущего ребенка;
• если в анамнезе женщины уже встречались случаи, связанные с замершей беременностью, выкидышем, мертворождениями;
• когда беременная применяла препараты, обладающие тератогенным действием;
• если у будущих матери или отца существует алкогольная или наркотическая зависимость;
• если у детей, рожденных от прежних беременностей, были обнаружены хромосомные аномалии;
• если у будущей матери обнаружены хронические или аутоиммунные заболевания, способные повлиять на развитие будущего ребенка и его рост;
• в случаях выявления злокачественных новообразований у женщины, которая находится уже на третьем месяце или более позднем сроке беременности;
• когда кто-то из родителей будущего ребенка незадолго до срока зачатия или в этот период трудился на производстве, где присутствует радиационное облучение или имеющем статус «вредного».

Второй скрининг при беременности позволяет увидеть те проблемы и патологии, которые нельзя было обнаружить на ранних сроках. Кроме того, скрининг помогает определить предполагаемые риски опасных состояний, которые могут развиться в недалеком будущем, а также увидеть отклонения в функционировании основных систем организма плода

И хотя исследования, проводимые на первом скрининге, врачи считают более информативными, важность второго скрининга нельзя недооценивать. Ведь многие беременные с нетерпением ждут подтверждения или опровержения информации, полученной ранее

Пренатальная диагностика

Пациентки, которые являются носителями генетических заболеваний или имеют высокий риск анеуплоидии в связи с возрастом, или при наличии положительных скрининговых тестов подлежат осуществлению пренатальной диагностики как следующего шага обследования. Пренатальная диагностика состоит в получении клеток плода для определения его кариотипа и ДНК-тестов. Сегодня существует несколько методов пренатальной диагностики:

• амниоцентез;
• биопсия ворсин хориона;
• транскутанного кордоцентез;
• биопсия тканей плода под ультразвуковым контролем.

Амниоцентез

Амниоцентез выполняется после 15 нед гестации (оптимально в 16-18 нед), когда происходит слияние амниона и хориона, с целью исследования кариотипа плода, в том числе, когда возраст матери более 35 лет. Методика амниоцентеза заключается в трансабдоминальном введении иглы через матку в амниотическую полость (под ультразвуковым контролем) и взятии некоторого количества амниотической жидкости. Амниотическая жидкость содержит клетки плода, которые культивируют с целью определения кариотипа плода, проведение ДНК-тестов, исследования уровня АФП для скрининга пороков нервной трубки.

Культивация клеток длится 5-7 дней, тогда как новый метод молекулярной диагностики — РИ8Н-анализ — может выявить анеуплоидию в течение 24-48 час. Риск осложнений, связанных с амниоцентезом, составляет 1: 200-1: 300 и включает риск преждевременного разрыва плодных оболочек, преждевременных родов и, редко, травмы плода. Риск, связанный с амниоцентезом, оправдано не только тогда, когда риск заболевания плода превышает 1 200 (например, в случае синдрома Дауна, когда возраст матери составляет более 35 лет), но и в связи с разницей в последствиях (выкидыш или рождение ребенка с синдромом Дауна и т.д.).

Биопсия ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона используется для определения кариотипа плода в более ранние сроки, чем амниоцентез (в промежутке между 10 и 12-й неделями беременности). Методика биопсии ворсин хориона заключается в трансабдоминальном или трансвагинальном введении катетера в полость матки и аспирации небольшого количества ворсин хориона из плаценты.

Риск осложнений биопсии хориона может быть больше, чем при амниоцентезе (1: 100). В связи с возможностью получения большего количества клеток, чем при амниоцентезе, диагноз можно получить быстрее. Недостатком этой методики является то, что исследуются клетки плаценты, а не плода, поэтому в редких случаях мозаицизма плаценты возможен ошибочный диагноз. Осложнения биопсии ворсин хориона включают преждевременные роды, преждевременный разрыв плодных оболочек, рождение нежизнеспособного плода, травмы плода.

При выполнении биопсии ворсин хориона в сроке менее 9-10 нед риск аномалий конечностей плода (вторично — вследствие прекращения кровоснабжения, вазоконстрикции, травмы сосудов). Недостатком также является невозможность определения АФП в амниотической жидкости.

Транскутанный кордоцентез

Методика транскутанного кордоцентеза заключается в трансабдоминальном введении иглы в матку через пупочный канатик во внутрипеченочную вену плода под ультразвуковым контролем. Перед процедурой выполняют медикаментозную иммобилизацию плода, определяют его гематокрит (особенно в случае резус-иммунизации, других возможных причин анемии или водянки плода). Транскутанный кордоцентез используется для быстрого анализа кариотипа плода (через 48 ч), так как количество полученных клеток является значительным, следовательно, они не нуждаются в культивации перед исследованием. Кроме того, можно провести анализ по внутриутробным инфекциям, гематологическим заболеваниям, иммунному статусу и кислотно-щелочному состоянию. Путем кордоцентеза можно проводить гемотрансфузии плода (в случае гемолитической болезни и анемии плода), выполнять лечение аритмии плода.

Недостатком транскутанного кордоцентеза опасность травмы, кровотечения и гибели плода (3-5 / 100 случаев).

Показания и противопоказания к скринингу

УЗИ первого триместра проводится на добровольной основе. Однако акушеры-гинекологи и Минздрав рекомендует его сделать всем беременным женщинам, без исключения. Позаботиться о здоровье будущего ребенка и своем собственном – первостепенная задача пациентки. Ультразвуковые скрининги входят в число самых распространенных обследований по всему миру. Противопоказаний к проведению УЗИ нет, поскольку исследование неинвазивное и не представляет опасности для мамы и плода.

Есть несколько категорий беременных, у которых риски хромосомных аномалий высокие:

• Будущие мамы от 35 лет и старше

• Пациентки, перенесшие на ранних сроках инфекционные заболевания

• Пациентки, принимающие на ранних сроках антибиотики и другие лекарственные препараты, несовместимые с положением

• Пациентки с диагнозом «невынашивание беременности» в анамнезе

• Женщины, уже имеющие в семье ребенка с пороком развития

• Беременные с диагностированным риском самопроизвольного прерывания беременности

• Пациентки, состоящие в близком родстве с отцом ребенка

Что может повлиять на результаты скрининга

Что, по сути, представляет собой УЗИ скрининг?

Это исследование беременности, основанное на отражении ультразвуковых волн от тканей человеческого организма. Датчик передает сигнал, который в свою очередь отражается от органов плода и будущей матери. Специалист расшифровывает изображение, отмечая по ходу диагностики все необходимые данные.

Несмотря на высокую информативность сканирования беременности, на его результаты могут оказать влияние некоторые факторы. Первым фактором является количество околоплодных (или амниотических) вод. При маловодии, объем жидкости может ограничить возможности исследования. Это весьма ограничивает возможности врача. Второй причиной может стать положение плода на момент скрининга. В некоторых случаях с первого раза не удается определить не только параметры, но и пол ребенка. Поскольку это безопасная процедура, ограничений для повторного сканирования беременности нет. Поэтому, при таком развитии событий врач может назначить дополнительное исследование.

Распечатать

(2 оценок, среднее 5 из 5)

Что может повлиять на результаты скрининга

Что, по сути, представляет собой УЗИ скрининг?

Это исследование беременности, основанное на отражении ультразвуковых волн от тканей человеческого организма. Датчик передает сигнал, который в свою очередь отражается от органов плода и будущей матери. Специалист расшифровывает изображение, отмечая по ходу диагностики все необходимые данные.

Несмотря на высокую информативность сканирования беременности, на его результаты могут оказать влияние некоторые факторы. Первым фактором является количество околоплодных (или амниотических) вод. При маловодии, объем жидкости может ограничить возможности исследования. Это весьма ограничивает возможности врача. Второй причиной может стать положение плода на момент скрининга. В некоторых случаях с первого раза не удается определить не только параметры, но и пол ребенка. Поскольку это безопасная процедура, ограничений для повторного сканирования беременности нет. Поэтому, при таком развитии событий врач может назначить дополнительное исследование.

Что такое скрининг и кому он необходим

Скрининг представляет собой комплексную программу диагностики, которая направлена на массовое обследование людей с целью раннего выявления бессимптомных форм болезней. То есть воспользоваться такой программой может любой человек. Однако наиболее полезным регулярное обследование печени будет для групп риска, к которым относятся лица, которые:

• Имеют избыточную массу тела.
• Не соблюдают принципы рационального питания (употребляют много высококалорийной еды и быстрых углеводов).
• Злоупотребляют спиртными напитками.
• Вынуждены длительное время принимать лекарственные препараты, которые токсичны для печени.
• Работают во вредных условиях труда.

Кроме того, скрининг заболеваний печени будет не лишним и для беременных. Во время вынашивания ребенка весь организм женщины испытывает повышенную нагрузку, и печень — в том числе. В результате может развиваться такое заболевание, как желтуха беременных.

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

• в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
• имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
• принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
• подвергшиеся вредному облучению;
• перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
• с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

• общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
• альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных

Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Что такое скрининг первого триместра (пренатальная диагностика)?

Пренатальная диагностика (скрининг, или отсеивающая диагностика) является точным и своевременным выявлением возможных генетических аномалий у плода (синдром Дауна и т. д.) с помощью тестов, обследований или других процедур в течение короткого времени, «отсеивая» людей, у которых вероятность заболеваня маленькая; в свою очередь, люди с положительными либо подозрительными результатами скрининга направляются ко врачу для определения диагноза и дальнейшего выбора тактики.

В пренатальной диагностике применяются такие методы, как:

• сканирование ультразвуком
• определение разных биохимических маркеров в крови матери либо в околоплодных водах
• а также такие методы инвазивной диагностики, как биопсия хориона и амниоцентез

Пренатальная диагностика — Являются ли данные методы вредными для здоровья?

Некоторые из методов пренатальной диагностики не вредны для здоровья (ультрасонография, определение маркеров в сыворотке кроки), а инвазивные связаны с определенным риском для развития плода и течения беременности.

Скрининг первого триместра — Всем ли беременным нужно его пройти?

Скрининг первого триместра необходимо проходить всем беременным женщинам.

Инвазивную (к примеру, амниоцентез) пренатальную диагностику небходимо проходить во всех случаях, когда изменены специфические биохимические показатели в плазме крови матери и/или показатели ультразвукового обследования, так как 100% исключение или подтверждение хромосомных патологий плода возможно только после проведения анализа генетического материала плода, который получен при помощи инвазивной диагностической манипуляции (хорион или околоплодные воды).

Кто организует скрининг 1-го триместра?

Направление на определение уровня свободного βHGT и PAPP-A выдает гинеколог/акушер (или же акушерка, семейный врач) одновременно с направлением на УЗИ 1-го триместра. После выполнения УЗИ и измерения воротникового пространства УЗИ специалист заполняет или дополняет соответствующий протокол биохимического скрининга 1-го триместра. Беременная, не позже чем в течение двух дней после проведения УЗИ, сдает анализы крови на биохимические маркеры.

Спирометрия с бронхолитиком

Один из вариантов проведения ФВД – исследование с ингаляционным тестом. Такое исследование похоже на обычную спирометрию, но показатели замеряют после вдыхания специального аэрозольного препарата, содержащего бронхолитик. Бронхолитик – это препарат, расширяющий бронхи. Исследование покажет, есть ли скрытый бронхоспазм, а также поможет подобрать подходящие для лечения бронхорасширяющие средства.

Как правило, проведение исследования занимает не больше 20 минут. О том, что и как нужно делать во время процедуры, расскажет врач. Спирометрия с бронхолитиком также совершенно безвредна и не доставляет никаких дискомфортных ощущений.

Врачи, выполняющие исследование функции внешнего дыхания

Орлова Татьяна Владимировна
Врач — аллерголог-иммунолог, пульмонолог, врач высшей категории
Стаж 37 лет
Записаться на прием

Шундева Оксана Вениаминовна
Врач-аллерголог, врач высшей категории
Стаж 38 лет
Записаться на прием

Методика проведения

Функция внешнего дыхания – это исследование, которое проводят с использованием специального прибора – спирометра. Он позволяет зафиксировать скорость, а также объем воздуха, который попадает в легкие и выходит из них. В прибор встроен специальный датчик, который позволяет преобразовать полученную информацию в формат цифровых данных. Эти расчетные показатели обрабатывает врач, проводящий исследование.

Обследование проводят в положении сидя. Пациент берет в рот одноразовый загубник, соединенный с трубкой спирометра, нос закрывает зажимом (это необходимо для того, чтобы все дыхание происходило через рот, и спирометр учитывал бы весь воздух). При необходимости врач подробно расскажет алгоритм процедуры, чтобы убедиться в том, что пациент все понял правильно.

Затем начинается само исследования. Нужно выполнять все указания врача, дышать определенным образом. Обычно тесты проводят несколько раз и рассчитывают среднее значение – чтобы минимизировать погрешность.

Пробу с бронхолитиком проводят для оценки степени обструкции бронхов. Так, проба помогает отличить ХОБЛ от астмы, а также уточнить стадию развития патологии. Как правило, сначала проводят спирометрию в классическом варианте, затем – с ингаляционным тестом. Поэтому исследование занимает примерно в два раза больше времени.

Предварительные (не интерпретированные врачом) результаты готовы практически сразу.

• Суточное мониторирование артериального давления
• Регистрация акустических стволовых вызванных потенциалов (АСВП)

Всего пять вариантов

На сегодняшний день доказанный эффективный скрининг есть только для четырех определенных видов рака. Это рак толстой и прямой кишки (колоректальный рак), рак молочной железы, рак шейки матки и частично рак легкого (для курильщиков со стажем). В каждом из этих случаев можно выделить группу риска — таким людям скрининг поможет больше, чем навредит. И в этом случае польза от поиска на бессимптомных и ранних стадиях будет более высокой.

Ранние стадии рака шейки матки выявляют во время осмотра у гинеколога в поликлинике или женской консультации. Для этого врач берет два анализа — мазок с шейки матки и цервикального канала по Папаниколау для цитологического исследования, а также тест на определение наличия онкогенных типов вирусов папилломы человека. Периодичность выполнения таких процедур следующая: мазок с шейки матки один раз в три года женщинам в возрасте 21-29 лет. В возрасте 30-65 лет к этому мазку надо выполнять тест на выявление онкогенного вируса папилломы человека. Такой подход может снизить смертность от рака шейки матки на 70%.

Для скрининга рака молочной железы достаточно проходить регулярно маммографию. Большинство врачей мира советуют начинать регулярные аппаратные исследования с 40 лет, периодичность проверок должна быть не реже раза в год. Стоит помнить, что УЗИ или осмотр врачом к методам скрининга не относятся. Такой подход может снизить смертность от рака молочной железы на 30%.

При выявлении высокого риска наследственного рака молочной железы, при наличие мутаций в онкогенах ВRCA-1, ВRCA-2 или СНЕК-2, может быть назначена МРТ молочных желез с внутривенным контрастированием.

Для скрининга колоректального рака с 50 лет рекомендована колоноскопия (эндоскопическое внутрипросветное исследование толстой кишки), каждые 5-10 лет и сдачей анализа кала на скрытую кровь. Второе обследование надо выполнять с периодичностью 1 раз в год. Если скрытая кровь в кале будет обнаружена, надо обязательно пройти колоноскопию. Этот простой алгоритм поможет снизить смертность от данного вида рака на 15%.

Скрининг рака легкого осуществляется при проведении низкодозовой компьютерной томографии органов грудной клетки. Скрининг рекомендуют проходить людям в возрасте 55-74 года, у которых риск рака легкого выше среднего. Обычно к группе риска относят заядлых курильщиков со стажем курения 30 пачко-лет (1 пачка сигарет в день на протяжении 30 лет). Флюорография или рентгенография органов грудной клетки методами скрининга ни в одной стране мира не являются!

Меланома кожи — одна из агрессивных и быстро развивающихся форм злокачественных опухолей. С одной стороны, казалось бы, это опухоль наружной локализации и поэтому не должно возникать проблем с ее распознаванием, т.к. все родинки и пигментные пятна на виду и хорошо видны при осмотре. С другой, ее нередко можно и не заметить. К группе риска по меланоме кожи можно отнести людей со светлой кожей, блондинов и рыжеволосых с серо-голубыми и зелеными глазами, со множеством родинок и веснушек на коже, а также тех, кто хотя бы раз получал солнечные ожоги кожи, особенно в детском и молодом возрасте и тех, чьи кровные родственники болели меланомой. Раннюю диагностику меланомы можно проводить у всех людей со светлой кожей, вне зависимости от того, в группе риска они или нет.

При этом основное место в ранней диагностике меланомы занимает самообследование. Надо очень внимательно изучать все свои участки тела, включая кожу спины, задней поверхности ног и головы, используя зеркало или привлекая к осмотру родственников. Меланому при внимательном осмотре можно найти на ранней стадии, что снижает смертность сразу на 63%.

Если есть 4-5 признаков, надо как можно быстрее обращаться к врачу. Дерматолог или онкодерматолог проведет визуальный осмотр, выполнит дерматоскопию всех подозрительных образований (исследование с помощью оптического прибора, увеличивающий изображение родинки в 10 и более раз). Это повышает вероятность обнаружить раннюю форму меланомы до 90%. Также по показаниям можно взять биопсию для морфологического исследования.

Основные причины пастозности (патологии)

Давайте сначала рассмотрим, какие патологии могут провоцировать данную проблему. Причины отечности лица у мужчин и женщин могут возникать, как из-за общих нарушений деятельности организма, так и в связи с местными патологическими процессами.

Рассмотрим, при каких болезнях развивается отечность лица:

Когда скрининг рака молочной железы не проводится

К проведению скрининга не существует ни относительных, ни абсолютных противопоказаний. Если у женщины отсутствует наследственная предрасположенность к раку молочной железы, то проводить скрининг до 50-летнего возраста нецелесообразно. Проходить регулярное обследование не требуется женщинам, чей возраст превышает 70 лет. В этом возрасте выявляется так называемый «клинически незначимый» рак молочной железы, при котором состояние здоровье женщины сильно не изменяется до конца жизни. Во всех остальных случаях не стоит пренебрегать скринингом. Регулярное выполнение простых действий и прохождение обследования помогут выявить рак на самых ранних стадиях и эффективно устранить его.

Запись на консультацию круглосуточно

+7 (495) 151-14-53+7 (861) 238-70-54+7 (812) 604-77-928 800 100 14 98

Биохимический скрининг

При биохимическом скрининге по анализу крови выявляют группы риска по хромосомной патологии плода. Биохимический скрининг проводится в 2 этапа: скрининг I триместра и скрининг II триместра беременности.

Ранний биохимический скрининг позволяет определить уровень двух плацентарных белков PAPP-A и свободную бета субъединицу ХГЧ. При раннем биохимическом скрининге часто используют понятие «двойной тест».

Если обнаружены изменения уровня данных белков, повышается риск хромосомных и нехромосомных нарушений у плода. Часто биохимический скрининг позволяет выявить наличие у плода синдрома Дауна.

Биохимический скрининг, проводимый во II триместре беременности, используется для определения в крови беременной уровня альфафетопротеина, ХГЧ и свободного эстриола. Такой вид обследования именуют «тройным тестированием».

ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты поэтапно во время всего периода беременности. Уровень плацентарных белков может отражать изменения в плаценте как результат инфекционного поражения, иммунологического дисбаланса и других аномалий.

Факты, которые влияют на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических показателей:

• раса;
• акушерская патология, присутствующая в анамнезе;
• токсикоз;
• влияние гормональных препаратов;
• многоплодная беременность;
• отдельный вид оплодотворения.

Результаты скрининга всегда могут сопровождаться консультацией генетика, рекомендациями по дальнейшему наблюдению беременных и обследованию.

Более подробную информацию о скрининге при беременности Вы может узнать по телефонам, указанным на сайте нашей клиники, а также записаться на данный вид диагностики.