Перинатальный скрининг

Кому нужен

Скрининг 1 триместра – важный момент в наблюдении беременности. Он позволит удостовериться, что все проходит хорошо, или выявить моменты, в которых необходима помощь специалистов. В клиниках АО «Семейный доктор» вы получите полную информацию о том, как развивается ваш малыш, а при необходимости сможете пройти дополнительные исследования и получить консультацию профильных специалистов. И все это – в удобное для вас время, без очередей и в доброжелательной обстановке!

Особенно важно сделать скрининг:

• женщинам, у которых ранее были преждевременные роды (самопроизвольные аборты), замершие беременности, мертворождение;

• перенесшим бактериальные или вирусные заболевания во время беременности, принимавшим препараты, которые запрещены при вынашивании ребенка;

• женщинам, у которых есть дети или другие кровные родственники с генетическими заболеваниями хромосомными аномалиями;

• беременным старше 35 лет;

• если отец ребенка – кровный родственник женщины.

Важно: если результаты скрининга 1 триместра не соответствуют нормам, не нужно волноваться. Каждая беременность индивидуальна, поэтому в случае тревожных результатов сначала нужно пройти дополнительные исследования

А своевременная помощь специалистов может помочь справиться с обнаруженными проблемами. И чем раньше они будут выявлены, тем лучше.

Роль 3D УЗИ при перинатальном скрининге: 3Д или 2Д?

На сегодняшний день уже ни у кого не вызывает сомнений, что методики ультразвуковой диагностики —  важнейший аспект контроля внутриутробного развития, возраста и положения плода. При этом техническая база медицины не стоит на месте и в дополнение к классическому, двухмерному УЗИ пришла такая, во всех отношениях полезная диагностическая практика, как 3D УЗИ или трехмерная эхография. Преимущества этого способа исследования заключаются в возможности получения объемного изображения, которое во всех красках демонстрирует специалисту и будущим родителям, все аспекты внешних проявлений и органов малыша.

Отличия 3D УЗИ от классического ультразвукового исследования

Все ультразвуковые способы исследования имеют общий принцип, который основан на использовании ультразвукового излучения, частота волн которого не превышает 20 кГц. Подача такой волновой нагрузки в импульсном режиме позволяет оценить функциональную нормальность и морфологическое строение тканей, органов и систем плода. При этом традиционный двухмерный способ выдает на монитор приборной панели плоское изображение, которое понятно врачам, но не обладает информативностью для непрофессионалов, а именно для родителей ребенка, которые с нетерпением ждут первого знакомства с крохой

При этом следует отметить, что такой способ диагностического контроля важен для медицинских специалистов, ведущих беременность, так как он дает возможность полноценно оценить строение внутренних органов плода, что невероятно важно при организации комплексного контроля

Трехмерная эхография выдает полноценное объемное изображение, которое не требует расшифровки и отчетливо отражает внешние особенности и положение малыша в утробе матери.

Преимущества 3Д УЗИ при перинатальном скрининге

3D УЗИ предоставляет медикам ряд очевидных преимуществ:

• Более четкое изображение дает возможность установить ряд пороков, которые невозможно выявить при проведении классического ультразвукового скрининга: аномалии кистей, расщелины лица, пороки развития скелета, нарушения формирования передней брюшной стенки, аномалии последа, особенности строение наружных половых органов, незаращивание спинного мозга и т.д. Выявление всех перечисленных отклонений требует изменения стратегии ведения подобной беременности.
• 3D УЗИ позволяет определить пол малыша более точно на ранних сроках беременности, что может быть необходимо не только для удовлетворения любопытства будущих родителей, но и с точки зрения исключения вероятности наследственных патологий, связанных с половым признаком.
• Психологическая готовность матери и отца к рождению долгожданного чада, безусловно, возрастает после первичного знакомства с малышом, пусть даже посредством монитора и фотографии, которая по желанию родителей может быть предоставлена после прохождения данной манипуляции.

Особенности трехмерной эхографии

Согласно результатам многочисленных медицинских исследований, 3D УЗИ абсолютно безопасный способ диагностики, который применяется по медицинским показаниям. К особенностям проведения УЗИ 3Д при скринингах во время беременности можно отнести следующие факторы:

• Наиболее информативна трехмерная эхография на сроке 22-33 недели беременности, так как в этот период внешние признаки плода уже достаточно сформированы, а его размеры не препятствуют визуальному обзору.
• Продолжительность трехмерного УЗИ составляет около 40 минут, что гораздо дольше, чем временной показатель, необходимый для проведения классического двухмерного скрининга.
• Мочевой пузырь перед проведением 3D УЗИ не обязательно должен быть наполнен.
• Диагностические возможности методики существенно падают при наличии таких особенностей пациентки или течения беременности, как выраженное ожирение будущей матери, маловодие, наличие рубцов на брюшной стенке женщины, неудобное положение плода.

Трехмерная эхография – диагностическая практика, которая заслужила доверие врачей и пациентов всего мира, подтвердив свою исключительную эффективность и безопасность, как для женщины, так и для малыша. При этом, на сегодняшний день, именно 3D УЗИ остается «золотым стандартом» внутриутробного изучения строения лицевых структур, конечностей, половых признаков и объемных образований у плода, а также резервным способом выявления таких хромосомных аномалий как синдром Дауна, Патау и т.д.

Как изменяется уровень ХГЧ при нормальной беременности?

Если беременность протекает нормально, примерно со второго месяца уровень ХГЧ удваивается через каждые 36 часов. Своего максимума гормон достигает к концу первого триместра – на 11 – 12 неделе.

Важно!

Мы собрали диапазон нормальных значений бета-ХГЧ для каждой недели беременности.

Вот как изменяется уровень гормона на первом триместре:

• 3 недели – 5,8 – 71,2 МЕ/л (международных единиц на литр);
• 4 недели – 9,5 – 750 МЕ/л;
• 5 недель – 217 – 7138 МЕ/л;
• 6 недель – 158 – 31795 МЕ/л;
• 7 недель – 3697 – 163563 МЕ/л;
• 8 недель – 32065 – 149571 МЕ/л;
• 9 недель – 63803 – 151410 МЕ/л;
• 10 недель – 46509 – 186977 МЕ/л;
• 11 – 12 недель – 27832 – 210612 МЕ/л.

Большой диапазон значений не должен вводить в заблуждение. Дело в том, что рост уровня ХГЧ надо отмечать, зная, какой он был сразу после задержки, и когда именно произошло зачатие. Именно поэтому на первой консультации врач берет у женщины кровь на ХГЧ, даже если тест-полоска уже показала положительный результат, а плодное яйцо уже видно на УЗИ.

Интересный факт!

Почему снижается ХГЧ при беременности?

Со второго триместра начинает работать плацента. Она вырабатывает все необходимые гормоны, помогая яичникам поддерживать гормональный фон беременности, поэтому стимуляция ХГЧ становится все менее востребованной, и его уровень постепенно снижается. Это нормально. Когда женщина сдает кровь на ХГЧ во второй раз, на 15 – 20 неделе, врач определяет уровень от 8099 до 58 176 МЕ/л (международных единиц на литр). В конце второго триместра его уровень падает на 90% по сравнению с пиком.

Если ХГЧ мало на ранних сроках, это может быть признаком следующих состояний:

• «слабость» плодного яйца и риск прерывания беременности;
• внематочная беременность.

Для внематочной беременности характерно медленное нарастание уровня ХГЧ. Когда плодное яйцо прикрепляется к маточной трубе или брюшине либо «соскальзывает» в шейку матки, хорион несильно разрастается, поэтому выделяет меньше ХГЧ, чем при нормальной маточной беременности. Если же изначально уровень ХГЧ был нормальным, но потом анализ определил, что его уровень на 50% меньше, чем должно быть, значит, есть угроза выкидыша или же наблюдается «замершая» беременность.

Вероятные причины низкого уровня ХГЧ на поздних сроках:

• плацентарная недостаточность;
• истинное перенашивание беременности;
• внутриутробная гибель плода на поздних сроках.

Что значит повышенный ХГЧ при беременности?

Если ХГЧ выше максимальных значений для конкретной недели беременности, не спешите паниковать. Есть вероятность, что врач или Вы сами неверно посчитали срок гестации, то есть беременности, в неделях. Второй вариант – у Вас многоплодная беременность, и каждое плодное яйцо выделяет свою «порцию» ХГЧ, независимо от другого. И, наконец, третья причина ложного повышения ХГЧ – прием синтетических гормонов или препаратов хорионального гонадотропина. Его назначают репродуктологи, если женщина проходит протокол ЭКО, чтобы стимулировать овуляцию.

Но иногда высокий уровень бета-субъединицы ХГЧ в первом триместре указывает на риск осложнений у мамы и плода, например, на:

• угрожающий выкидыш;
• нефропатию;
• артериальную гипертензию;
• задержку внутриутробного развития плода;
• кардиопатию;
• пороки развития плода;
• токсикоз;
• пролонгированную беременность,
• сахарный диабет у матери.

Есть 2 гипотезы, которые объясняют, почему при патологической беременности повышается ХГЧ. Согласно первой, это единственный вариант «сообщить» материнскому организму, что плоду недостаточно комфортно, и он испытывает кислородное голодание. Цель этого процесса – через ХГЧ стимулировать выработку прогестерона, который расслабит матку и улучшит в ней кровоток. Вторая гипотеза предполагает, что ХГЧ повышается из-за разрушения хориональной оболочки.

Патологии плода, выявляемые на ранних скринингах

Проведя оценку полученных на УЗИ данных скрининга при беременности, врач сравнивает их с результатами биохимического скрининга. Подобная диагностика позволяет на ранних сроках выявить следующие серьезные патологии развития плода:

• аномальное развитие нервной трубки;
• синдром Дауна – распространенное генетическое заболевание;
• синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия с пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью в будущем;
• синдром Эдвардса – генетическое заболевание, связанное с аномальным расположением внутренних органов, сражением пуповинных артерий, отсутствием носовых костей;
• синдром Патау – заболевание, проявляющееся тяжелым поражением внутренних органов еще во время внутриутробного развития;
• синдром Смита – Опица – генетическая болезнь, связанная с дисметаболическими нарушениями в организме, в результате чего у таких детей обнаруживают множественные пороки развития органов, аутизм и другие серьезные заболевания;
• триплоидия – заболевание, при котором плод формируется с тройным набором хромосом, что проявляется множественными пороками развития;
• омфалоцеле – аномалия расположения внутренних органов: они развиваются в грыжевом мешке.

Во время первого скрининга при беременности также определяются следующие показатели, на основании которых оценивают риск самопроизвольного прерывания беременности:

• Состояние внутреннего зева шейки матки: открытый/закрытый, укороченная шейка и т. д.
• Отсутствие или наличие гиперактивности матки (тонус).
• Толщина плаценты и ее расположение.
• Количество сосудов в пуповине.
• Количество вод.

Когда проходить скрининг

Процедура не может повредить ни матери, ни ее ребенку. Ее желательно проходить даже при отсутствии показаний, но особенно она необходима в следующих случаях:

1. Беременность после 35 лет.
2. Генетические аномалии у родителей или близких родственников.
3. Родители имеют кровное родство.
4. Женщина принимала лекарственные средства, нежелательные к приему во время вынашивания ребенка.
5. Вирусные болезни, перенесенные в первом триместре.

1. Общие положения

1. Настоящее Положение регламентирует вопросы оказания медицинской помощи иностранным гражданам и лицам без гражданства в государственном бюджетном учреждении здравоохранения «Волгоградский областной клинический перинатальный центр №1 им.Л.И.Ушаковой», г.Волжский (далее — Учреждение) и разработано с учетом Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», Федерального закона от 29.11.2010 N 326-ФЗ «Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации», Федерального закона от 25.07.2002 N 115-ФЗ «О правовом положении иностранных граждан в Российской Федерации», Федерального закона от 18.07.2006 N 109-ФЗ «О миграционном учете иностранных граждан и лиц без гражданства в Российской Федерации», Постановления Правительства РФ от 06.03.2013 N 186 «Об утверждении Правил оказания медицинской помощи иностранным гражданам на территории Российской Федерации», .»Договор о Евразийском экономическом союзе».

2. Иностранные граждане, постоянно и временно проживающие и временно пребывающие на территории РФ имеют право на медицинскую помощь в соответствии с законодательством и соответствующими международными договорами РФ.

3. Лица без гражданства постоянно проживающие в РФ пользуются правом на медицинскую помощь наравне с гражданами РФ если иное не предусмотрено международными договорами РФ.

4. В случае если международным договором РФ установлен иной порядок оказания медицинской помощи иностранным гражданам (лицам без гражданства) нежели предусмотренный законодательством РФ и настоящим Положением применяются правила международного договора.

5. Понятия, используемые в настоящем Положении, означают следующее:

«Медицинская помощь (в неотложной форме)» — комплекс медицинских услуг, оказываемых при внезапных острых заболеваниях, состояниях, обострении хронических заболеваний без явных признаков угрозы жизни пациента;

«Медицинская помощь (в экстренной форме)» — комплекс медицинских услуг, оказываемых при острых заболеваниях, несчастных случаях, травмах, отравлениях и других состояниях, представляющих угрозу жизни пациента.

Отзыв пациентки ЦИР

«Сейчас я провела первый скрининг, мне сделали УЗИ, и сейчас меня просто переполняют эмоции! Первая встреча с малышом, это, конечно, просто незабываемо! Малыш оказался немного больше по сроку, видимо, прошла ранняя овуляция. И размерами, честно, была удивлена, почему-то думала, что он гораздо меньше.

С малышом всё хорошо, по скринингу у меня тоже всё отлично, никаких отклонений не выявлено, поэтому будем ждать кровь. Надеемся, что там тоже всё будет очень хорошо, и есть предположение, что это будет все-таки мальчик. Так что будем ждать второго скрининга и посмотрим, всё-таки, кто у нас там: мальчик или девочка.»

Скрининг последнего триместра — третий триместр требует особого внимания

УЗ-диагностика проводится на сроке 30 – 34 недель и главной ее функцией является оценка локализации плаценты, ее функции, изучение состояния плода, его внутренних органов, а также степень готовности к родам материнских органов. Последний скрининг покажет, какой путь родоразрешения наиболее безопасен для ребенка и женщины, как скоро произойдут роды и нужна ли дополнительная предродовая подготовка.

Оценке подлежат следующие показатели:

• предлежание плода: поперечное или тазовое требует кесарева сечения;
• срок беременности, которому соответствуют размеры плода;
• толщина плаценты, ее строение, локализация, степень зрелости – отклонение от нормы одного из показателей может стать причиной кислородного голодания развивающегося плода;
• состояние пуповины: УЗИ позволяет определить обвитие и выбрать подходящую тактику родоразрешения в конкретном случае;
• длина шейки матки, степень ее открытия: при наличии открытия или малой длины шейки матки женщине показана корректирующая терапия;
• чистота и количество околоплодных вод;
• при многоплодной беременности оценивают разницу размеров плодов.

На третьем УЗИ также проводится развернутая фетометрия плода: определяют длину конечностей, объем живота, грудной клетки, головы, определяют ЧСС и другие показатели. Согласно полученным данным определяют срок беременности, который обычно на 1 – 2 недели отличается от акушерского срока. Это связано со скачкообразным внутриутробным развитием плода и не может быть основанием для подозрения ЗВУР.

На третьем УЗИ определяют вес ребенка, исходя из которого можно определить его приблизительную массу при рождении. С большой достоверностью определяется пол плода, если он во время исследования не скрестил ножки.

Оценке подлежит правильность строения внутренних органов плода: мозга, легких, сердца, органов брюшной полости и т. д., а также оценивается его двигательная активность. На третьем УЗИ можно выявить:

• аномалии развития, которые совместимы с жизнью, но могут потребовать оказания срочной коррекции – медикаментозной или хирургической – сразу же после появления на свет;
• кислородное голодание плода, что хорошо определяется его двигательной активностью и расслабленностью мышц; за время проведения УЗИ ребенок должен пошевелиться минимум 2 раза;
• предлежание плода: если оно тазовое, делают наружный поворот через брюшную стенку.

Как проводится и что показывает УЗИ

Возможны два варианта УЗ-исследования – абдоминальное (через стенку живота) и трансвагинальное (через влагалище). Если процедура будет проводиться абдоминально, нужно предварительно выпить 0,5–1 л негазированной воды. В обоих случаях за пару дней до исследования лучше исключить из рациона продукты, которые вызывают повышенное газообразование в кишечнике.

УЗИ в 1 триместре позволяет определить у беременной:

• количество плодов;

• толщину плаценты и место ее прикрепления;

• качество, количество околоплодных вод;

• количество сосудов в пуповине;

• патологии в детородных органах, опухоли, кисты;

• замершую, внематочную беременность, угрозу выкидыша.

У плода:

• КТР – копчико-теменной размер, т.е. по сути «рост» ребенка без учета длины ног;

• ТВП – толщину воротникового пространства;

• БПР – биопариентальный размер головы (расстояние между висками);

• наличие или отсутствие носовой кости.

• наличие патологий, в том числе синдрома Дауна, аномалии нервной трубки, омфалоцеле (пуповинная грыжа).

Для каждого показателя есть свои нормы, но рассматривать их нужно только в комплексе с другими результатами, при необходимости – после дополнительных исследований. Например, повышенный БПР может указывать на то, что плод просто крупный – тогда и другие показатели будут превышать норму. Или же это может быть результатом скачкообразного роста, и спустя пару недель после скрининга показатели выровняются.

Заболевания, выявляемые с помощью тестов

Синдром Дауна — геномная патология: в полном наборе у ребенка 47 хромосом вместо 46. Такая хромосома появляется в 21 паре и потому другое название сД — трисомия 21. Частота этой патологии довольно высока, при ней рождаются дети с характерными чертами внешности, нарушениями развития на умственном и психо-эмоциональном уровне.

Синдром Эдвардса — также хромосомное нарушение, когда в 18 паре хромосом появляется дополнительная, третья копия хромосомы вместо положенных двух. Соответственно другое его название — трисомия 18. Дети рождаются с глубокими пороками, несовместимыми с жизнью.

Дефект закрытия невральной трубки (ДЗНТ) — это нарушение процесса развития организма еще на стадии зародыша, когда в результате геномного сбоя у ребенка может отсутствовать часть черепа вместе с головным мозгом или остаться незакрытым позвоночный канал. Дети умирают еще до родов, и лишь часть выживших могут прожить до недели.

Что оценивается при УЗИ в 1 триместре

1. Копчико-теменной размер (КТР) плода 

Этот показатель точно определяет срок гестации (беременности), особенно в случае, если женщина не помнит 1-й день последней менструации, либо если менструальный цикл у нее не регулярный. В заключении срок беременности выставляется по КТР плода, а не по дате последней менструации.

Правильное измерение КТР плода

2. Маркеры хромосомной патологии:

— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.

ТВП в норме ТВР при патологии

Важно понимать, что увеличение ТВП — это признак (маркер), но не точная диагностика хромосомных аномалий у плода. Определить наличие синдрома Дауна и других заболеваний у будущего ребенка позволяет только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.. — носовая кость

У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости

— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.

Нормальный кровоток в венозном протоке

Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.. — кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода

Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме

Второй скрининг

Его проводят, даже если проблем и жалоб при вынашивании ребенка нет. На этом этапе определяют, в какие группы риска попадает плод, есть ли осложнения, отклонения в хромосомах, врожденные патологии. Проводить исследование желательно начиная с 16 недели, а при оценке результата учитываются данные первой диагностики.

На основании информации, полученной при скрининге и данных из анкеты, которую заполняет будущая мама, врач с помощью аналитических компьютерных программ уточняет сроки беременности, делает выводы о рисках. При необходимости беременную направляют на дополнительную консультацию у генетика.

Второе исследование может быть ультразвуковым, лабораторным (биохимия) или комбинированным, в зависимости от показаний.

УЗИ-исследование

Проведение обязательно для беременных из группы риска и желательно для всех, в особенности работающих на «тяжелых» производствах или принимавших препараты, не рекомендованные при беременности. На этом сроке плод уже заметно больше, что позволяет исследовать:

• лицо плода — как развиваются глаза и уши, какой размер у костей носовой части, нет ли расщелин в ротовой полости и других отклонений;
• расстояние от ребенка до маточных стенок — измеряя его, определяют индекс амниотической жидкости (значение зависит от срока);
• вес плода — на 16 неделе он при нормальном развитии составляет примерно 100 г, а на 20 уже 300 гр;
• размер тела (исследование называется фетометрией) — на сроке исследования он стандартно составляет 11-17 см;
• строение органов, степень сформированности легких, количество пальцев на руках и ногах;
• пуповину — наличие двух артерий и вены, однородность структуры, место прикрепления к матке;
• пол ребенка — но степень точности может отличаться.

Также во время УЗИ-скрининга оценивается состояние, толщина, зрелость плаценты, ее местонахождение — нормальным считают закрепление сзади матки, у маточного дна. Положение по передней стенке создает риски растяжения, отслойки, предлежания.

Также проверяют уровень околоплодных вод. Их объема при нормальном течении беременности достаточно для проведения качественного абдоминального исследования. После того как врач снимет данные с помощью датчика, он обрабатывает результаты, сопоставляет информацию с таблицами стандартных значений. Точность диагностики определяется характеристиками аппарата УЗИ, положением плода и т.д.

Анализ крови

Результаты ультразвукового исследования подкрепляют скрининговым анализом крови, если были выявлены отклонения, но даже при показателях на уровне нормы желательно его провести. На этом сроке появляются три важные новые характеристики — концентрация свободного эстриола, b-ХГЧ и белок АФП — поэтому тест называют тройным. Иногда рекомендуют и четверной, добавляя исследование уровня ингибина А.

При подготовке к скринингу стоит за несколько дней исключить из рациона морепродукты, цитрусовые, жирные и копченые блюда, ограничить фрукты и сладкое. Кровь сдают натощак, последний прием пищи — за 10-12 часов до исследования. Если на этом этапе беременности не сделать анализ, чтобы сопоставить данные с предыдущими исследованиями, позже его проведение малоинформативно. В таком случае проводят допплерометрию и КТ, оценивая, как снабжается кровью плод, пуповина и плацента.

О чем говорят результаты

Второй ультразвуковой скрининг в сочетании с данными первого дает информацию о наличии/отсутствии генных патологий, опасности которых определяется по МоМ. Норма — 0,5-2,0, со степенью риска 1:380 и выше по второму числу. Если оно ниже значения, велика опасность патологий.

Скрининговый анализ крови дает информацию о вероятности:

• формирования синдромов Дауна, Клайнфельтера или Эдвардса — при самом неблагоприятном развитии событий на этом этапе, как правило, идет речь не об аборте, а об искусственных родах;
• пороков нервной трубки, ЦНС;
• гипоксии и других отклонениях от нормального течения беременности.

Результаты могут косвенно свидетельствовать об обострении в протекании беременности — изменении структуры плаценты и т.д. При высоких рисках пациентку направляют на дополнительные исследования.

Биохимический скрининг первого триместра («Двойной тест»)

Биохимический скрининг первого триместра проводится в 11-13 недель беременности. При этом определяются 2 показателя: ХГЧ и РАРР-а (белок ассоциированный с беременностью). Определяются не только абсолютные значения показателей, но и МоМ. МоМ это отклонение показателя от среднего значения для данного срока, он измеряется как соотношение полученного и среднего значений показателей. Чем ближе МоМ к единице, тем ближе значение показателя к среднему.

Резко повышает достоверность метода оценка данных в совокупности с результатами УЗИ. По УЗИ оцениваются визуализация (видимость) носовой кости (в норме ее видно в 11 недель у 98% детей, при синдроме Дауна носовую кость в 11 недель не видно у 70% детей) и толщина воротникового пространства (в норме не превышает 3 мм). Это очень важные показатели, оценить которые можно только в первом триместре.

Если по результатам двойного теста и УЗИ выявляется высокий риск патологии, рекомендуется инвазивная диагностика – биопсия хориона.

При небольших отклонениях рекомендуется проведения скрининга второго триместра.

Эффективность выявления синдрома Дауна и синдрома Эдвардса при проведении скрининга первого триместра составляет 60%, ложноотрицательных результатов около 13%. Если оценивать тест в совокупности с результатами УЗИ то снижается количество ложноотрицательных результатов и повышается  эффективность выявления до 85%. Пороки развития нервной трубки по результатам двойного теста не выявляются.