Преимплантационная генетическая диагностика или преимплантационный генетический тест эмбриона (пгд/пгт)

Какой протокол ЭКО выбрать?

Под протоколами ЭКО подразумеваются комплексы мероприятий, направленных на обеспечение успешного наступления беременности. Основным отличием между ними является характер и продолжительность цикла, в течение которого развивается яйцеклетка у женщины. По этому критерию протокол бывает:

• В естественном цикле. Он подразумевает, что за 1 месяц у женщины без какого-либо вмешательства образуются 1-2 яйцеклетки. Такой протокол ЭКО применяется к пациенткам с повышенной чувствительностью к гормональным препаратам или страдающим гормонозависимыми заболеваниями.
• Стандартным. В этом случае женщине назначается гормональная стимуляция яичников продолжительностью около 1 месяца для получения 6-8 яйцеклеток за 1 цикл. Стандартный протокол назначается в большинстве случаев, если у пациентки нет высокой чувствительности к препаратам и гормонозависимых заболеваний.
• Коротким. Такая программа ЭКО предполагает сокращенный период гормонального воздействия на яичники продолжительностью примерно 0,5 месяца. Короткий протокол применяется в том случае, если у пациентки повышена чувствительность к препаратам, но по какой-либо причине необходимо получить за короткий срок большее число яйцеклеток по сравнению с естественным циклом.
• Длинным. Отличительной чертой этого протокола является большая продолжительность – до 5-6 недель. В рамках него женщина подвергается многоэтапному гормональному воздействию. Сначала ее репродуктивные функции блокируются и синхронизируются по времени с циклом ЭКО. Затем ей назначаются гормональные препараты, стимулирующие рост фолликулов. Длинный протокол позволяет получить до 20 яйцеклеток в течение 5-6 недель, а также проводится при наличии у пациентки эндометриоза, патологий матки, избыточного веса и некоторых других заболеваний.

Подходящую программу ЭКО врач выбирает с учетом согласия пациентки, состояния ее здоровья, результатов ранее проведенных медицинских обследований и т. д. Женщина может отменить выбранную тактику, при этом лечащий ее специалист обязан скорректировать программу лечения.

Сделайте первый шагзапишитесь на прием к врачу!

Записаться на прием к врачу

Делать или нет?

Группа американских и испанских ученых провела контролируемое исследование эффективности преимплантационного генетического скрининга методом CGH (генетическое исследование эмбриона по 24 хромосомам методом сравнительной геномной гибридизации). Частота имплантации у пациенток, которым была выполнена преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), была достоверно выше в сравнении с контрольной группой (52,63 против 19,15%); частота наступления клинически подтвержденной беременности также выше: (69,2 против 43,91%). Частота возникновения развивающейся беременности была практически вдвое выше (61,54 и 32,49% соответственно), частота самопроизвольного выкидыша ниже (11,11 против 26%).

Ответ очевиден — ДА.

Как проводят редукцию эмбрионов?

Данная процедура является добровольной – для ее проведения необходимо письменное согласие женщины. При отсутствии такового врачи обязаны сделать все необходимое для сохранения жизни самой матери и всех эмбрионов, но ответственность за риски при многоплодной беременности она в этом случае несет сама.

Редукция эмбрионов возможна на сроке от 2 до 13 недели (оптимальный вариант – до 8-9 недели) беременности. Перед процедурой пациентка проходит комплексное медобследование, включающее:

• общий анализ мочи и крови;
• тест на свертываемость (коагулограмму);
• анализы на инфекции (сифилис, ВИЧ, гепатит В и С);
• исследование мазков из уретры и цервикального канала на флору;
• УЗИ органов малого таза

При наличии у женщины каких-либо патологий ей назначаются дополнительные обследования, цель которых – минимизировать риски для ее здоровья и жизни при проведении редукции эмбрионов. После этого врач приступает к выявлению зародышей, подлежащих удалению, для чего выполняет их картирование (выявление расположения в матке). В зависимости от способа проведения редукция эмбрионов может быть:

• Трансвагинальной. Данная процедура проводится на 7-8 неделе под общим наркозом и УЗИ-контролем. Через влагалище вводится тонкая биопсийная игла, которой прокалывается стенка матки, амниотическая оболочка и грудная клетка редуцируемого эмбриона. Через нее в зародыш подается раствор хлорида калия для остановки его сердца.
• Трансабдоминальной. Этот метод применяется на 8-9 неделе беременности и отличается от предыдущего только тем, что биопсийная игла вводится не через влагалище, а сквозь прокол в брюшной стенке матери. Его важным преимуществом является низкий риск инфицирования маточной полости и возможность применения к любому зародышу независимо от места его расположения.
• Трансцервикальной. Данный способ применяется на 5-6 неделе и заключается в отсасывании плодного яйца из маточной полости с помощью вакуум-аспирационного аппарата. Сегодня редукцию трансцервикальным методом проводят редко из-за высокого риска повреждения соседних эмбрионов, инфицирования матки и непроизвольного выкидыша.

Важной особенностью первых двух способов является то, что умерщвленные зародыши остаются внутри маточной полости и постепенно растворяются в ней под действием ферментов. Именно поэтому важно соблюдать сроки редукции эмбрионов – ткани могут просто не рассосаться, если она проводится позже 8-9 недели

Сделайте первый шагзапишитесь на прием к врачу!

Записаться на прием к врачу

Предимплантационная генетическая диагностика: цена

Цена предимплантационной генетической диагностики на сегодняшний день составляет около 100 тысяч рублей. Однако, данная сумма не сопоставима с возможной стоимостью реабилитации и лечения ребенка, появившегося на свет с хромосомными заболеваниями.

С ценами предимплантационной генетической диагностики можно ознакомиться на сайте клиники «Центр ЭКО» или при личной консультации с врачом.

Бесплатный прием репродуктолога
по 30 апреля 2021Осталось дней: 9

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Другие статьи

Программы ЭКО в регионах
Читать статью

Внимание! Важная информация о работе клиники

Уважаемые пациенты! Забота о вашем здоровье и безопасности – наш долг. «Центр ЭКО» предпринимает все необходимые меры для вашей защиты, в соответствии с рекомендациями Министерства Здравоохранения и Роспотребнадзора по предотвращению распространения вирусной инфекции.

Читать статью

Плюсы ПГД

Главное достоинство ПГД – возможность проанализировать состояние здоровья эмбриона, предназначенного для ЭКО до имплантации в полость матки. Предимплантационная генетическая диагностика позволяет:

• удвоить процент успешных имплантаций в ходе ЭКО;
• минимизировать шанс возникновения отклонений генетического плана;
• на 25% снизить вероятность прерывания беременности;
• отобрать наиболее жизнеспособного эмбриона для ЭКО;
• отсеять эмбрионы с генетическими отклонениями;
• определить причины неудачи предыдущего ЭКО;
• определить резус-фактор;
• предотвратить не планируемую многоплодную беременность;
• выявить наличие лишних либо отсутствующих хромосом;
• установить пол будущего ребенка, с целью предотвращения передачи в ходе ЭКО болезней, привязанных к полу.

Так что же такое двойная стимуляция (DuoStim, Шанхайский, китайский протокол)?

Двойная стимуляция происходит в течение одного менструального цикла. То есть, начинается стимуляция гормональными препаратами стандартно, со 2-3 дня м. ц., затем проводится пункция. Отличие состоит в том, что через 1-3 дня после пункции, в этом же цикле, вновь подключаются стимулирующие гормональные препараты для дозревания «второй» волны фолликулов с последующей пункцией яйцеклеток. Все полученные при первой и второй пункции эмбрионы замораживаются, то есть в данной программе полностью исключена возможность проведения «свежего» переноса. Перенос эмбрионов осуществляется в следующем цикле или по мере готовности пациентки.

Кому показана двойная стимуляция?

Данный протокол показан пациентам с низким запасом («бедным ответом»). Он дает возможность получить за один менструальный цикл большее количество яйцеклеток. Плюс ко всему, двойная стимуляция позволяет «сэкономить» время в случае накопления эмбрионов для ПГД у женщин с низким овариальным резервом и возрастом старше 39 лет.

Хочется также отметить, что на практике при стимуляции пациенток с «бедным » запасом мы очень часто имеем дело с несинхронным, неравномерным ростом фолликулов.

Нередко возникают ситуации, когда после 6-7 дней стимуляции при росте 1-2 доминантных фолликулов запускается «вторая» волна, которая не успевает дозреть к моменту введения триггера и проведения первой пункции.

Как раз здесь, будет очень своевременно продолжить стимуляцию во второй фазе и пропунктировать дозревшие фолликулы.

Если пациентка, рассматривает для себя проведение «свежего» переноса или в предыдущих попытках не получалось криоконсервировать эмбрионы по причине низкого качества, в этом случае двойную стимуляцию лучше не проводить, а остановиться на стандартных протоколах.

Второе показание для проведения двойной стимуляции — это пациенты с онкологическими заболеваниями, с целью сохранения фертильности этим женщинам проводится стимуляция и пункция в любой день менструального цикла.

Мое профессиональное резюме:

«Новый » протокол двойной стимуляции подходит не для всех. Я полностью согласна с мнением большинства врачей, что невозможно заочно советовать тот или иной протокол. Единого стандарта нет. Есть свои тонкости в выборе препаратов для стимуляции, их сочетании, режимах введения, сроках назначения, что позволяет нам — репродуктологам на основании детального анализа выбрать индивидуально подходящий протокол для достижения нашей общей цели — рождения здорового малыша!

Хочется пожелать нам с Вами максимально эффективного и индивидуального протокола!

Что представляет собой ПГД?

• Предимплантационная генетическая диагностика — это специальное молекулярно-биологическое тестирование хромосомного набора яйцеклеток или клеток эмбриона, проводимое до переноса зародыша в полость матки.
• Данный вид исследования позволяет выявить около 150 наследственных заболеваний, значительно повышает эффективность лечения бесплодия методами ВРТ, а также существенно снижает вероятность появления на свет больного малыша.
• Необходимость проведения ПГД не вносит существенных изменений в план лечения пациентов в протоколе ЭКО, поскольку все дополнительные манипуляции осуществляются в лаборатории. Однако для проведения ЭКО с ПГД требуется большое число эмбрионов, поэтому стимуляция яичников женщины может быть более активной.

Виды ПГД в клинике «Линия жизни» и показания для диагностики

Есть два вида безопасных и одобренных международным научным сообществом вида PGD. Они направлены на решение разных задач. Оба доступны нашим пациентам. Вид диагностики выбирается в зависимости от наличий показаний.

1. ПГД хромосомных аномалий

Хромосомы диктуют все — от того, какого пола будет малыш, до его роста, цвета глаз и волос. Если в каждой клетке человеческого организма 23 пары хромосом — это норма. Но иногда в процессе зарождения новой жизни развивается трисомия — нарушение, при котором в одну из пар добавляется лишняя хромосома. Результат сбоя печален — рождение больного ребенка.

• Аномалия по 21-й паре хромосом приводит к синдрому Дауна.
• Аномалия по 13-й паре хромосом — к синдрому Патау.
• Нарушение по 18-й паре хромосом — к синдрому Эдвардса.

Кроме того, хромосомные сбои могут стать причиной нежизнеспособности эмбриона и, как следствие, выкидышей, других осложнений беременности. Тестирование легко определяет такие отклонения.

Скрининг позволяет отбирать для переноса те бластоцисты, у которых нет хромосомных нарушений. В результате повышается вероятность успеха ЭКО, снижаются риски выкидыша, рождения ребенка с хромосомными отклонениями. Другая задача, которую позволяет решить этот вид преимплантационного тестирования – определение генетического пола эмбрионов

Это важно, когда существует риск передачи наследственного заболевания только по женской или только по мужской линии

Как проводится исследование

Этот вид PGD позволяет изучить все 23 пары хромосом и исключить появление лишней хромосомы в любой из пар. Для исследования используются:

• технология aCGH, она же — сравнительная геномная гибридизация;
• технология секвенирования следующего поколения (NGS), основанная на определении последовательности ДНК.

Показания

• Возраст будущей мамы от 35 лет, папы — от 40 лет.
• Неоднократные выкидыши в анамнезе.
• Многократные неудачи с ЭКО в прошлом.
• Мужское бесплодие, обусловленное хромосомными нарушениями.
• Родители — носители перестроек, инверсий и других аномалий. 

2. ПГД моногенных заболеваний

Этот вид предимплантационного тестирования рекомендован парам, в семьях которых были или есть случаи наследственных болезней. Диагностика позволяет определить, унаследовал ли эмбрион мутацию, провоцирующую развитие патологии. Если есть сомнения по поводу семейной истории, консультация генетика перед ЭКО их развеет: доктор изучит ваш случай, при необходимости назначит скрининг на носительство и решит, необходима ли ПГД.

Возможности нашей партнерской генетической лаборатории позволяют выявить большинство распространенных моногенных патологий:

• муковисцидоз,
• наследственные миопатии,
• спинальную мышечную атрофию,
• нейросенсорную тугоухость,
• многие другие.

Исследование решает и другие задачи. Одна из них — необходимость лечить больного старшего ребенка. Если в семье есть тяжело больной ребенок, которому необходима пересадка костного мозга, спасти его может донорство стволовых клеток братиком или сестренкой

Но важно, чтобы малыш-спаситель был здоров и идентичен по тканесовместимости. С помощью ПГД наши специалисты выбирают для переноса эмбрион, который, во-первых, свободен от мутации, во-вторых — гистосовместим с больным ребенком

И даже этим возможности PGD моногенных патологий не исчерпываются

Скрининг дает возможность определить резус-фактор зародыша – это очень важно в ситуациях, когда беременность сопряжена с риском резус-конфликта. . Как проводится исследование

Как проводится исследование

В партнерской генетической лаборатории, тестирование проводится методом полимеразной цепной реакции с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов. У генетиков есть тест-системы для 21 моногенного заболевания. Если среди отсутствует тест для того заболевания, которое диагностировано у пары, он разрабатывается в сжатые сроки.

Показания

• случаи наследственных заболеваний в семейной истории супругов,
• носительство у будущего отца или будущей матери;
• необходимость пересадки стволовых клеток старшему больному ребенку,
• вероятность резус-конфликта при эко-беременности.

Два вида ПГД дополняют друг друга и поэтому могут быть совмещены. Такое совмещение более точный результат, получив который будущие родители могут не волноваться по поводу здоровья своего малыша.

Подготовительный этап

Перед переносом эмбрионов женщина проходит тщательное обследование. Если обнаружатся заболевания или патологии, назначается обязательная терапия, которая также направлена на нормализацию гормонального фона.

Сами эмбрионы готовятся к имплантации разными способами:

1. Витрификация, или замораживание. Этот метод предполагает обработку жидким азотом. 30 % оплодотворенных клеток погибают, оставшиеся продолжают развиваться.
2. Вспомогательный хэтчинг. В этом случае на оболочку эмбриона оказывается химическое или механическое воздействие, из-за которого она ослабевает. Итог подобных манипуляций — более легкий выход плодного яйца и его закрепление на стенках матки.

Как переносят эмбрионы при ЭКО?

Чтобы процесс имплантации прошел гладко, необходимо подготовить и эндометрий. Пациентке назначают специальные лекарственные препараты. Под их воздействием слизистая оболочка матки становится более толстой и рыхлой, количество кровеносных сосудов увеличивается, и в тканях накапливаются питательные вещества, которые нужны для нормального роста плода.

Женщина после ЭКО

Искусственное зачатие несет в себе последствия и для будущего. После рождения ребенка у мам появляются заболевания щитовидки и кардиомиопатия, климакс может наступить раньше срока. Тот факт, что после ЭКО снижается продолжительность жизни, является распространенным мифом, то же самое касается и развития рака. Большинство врачей не находят прямой связи между ЭКО и образованием злокачественной опухоли

Важно помнить: если после родов состояние здоровья ухудшилось, его можно поправить, вовремя обратившись к врачу.

Будет ли другим ребенок после ЭКО?

Негативные последствия ЭКО наступают не всегда. Не стоит опасаться, что они проявятся все и сразу. Чтобы исключить возможные риски, необходима тщательная диагностика состояния организма еще до процедуры.

Видео: о страхах и опасениях ЭКО

Полезная информация

Показания к проведению ИКСИ

Сделать ИКСИ целесообразно в случаях, когда естественный процесс проникновения мужских половых клеток в яйцеклетку затруднен.

Показания для проведения ICSI:

• плохое качество спермы вследствие тяжелого нарушения сперматогенеза: при тяжелой олигозооспермии (низкой концентрации) и/или тяжелой астенозооспермии (низкой подвижности) и/или тяжелой тератозооспермии (плохой морфологии).
• в случае азооспермии, а также эякуляторной дисфункции. При этом сперматозоиды забирают из яичка и из придатка яичка, прибегая к методам биопсии (ТЕЗЕ/ТЕЗА/ПЕЗА)
• наличие антиспермальных антител (АСАТ более 50%) в эякуляте (положительный MAR-тест)
• отсутствие или низкий процент оплодотворения (менее 20%) ооцитов в предыдущей программе ЭКО
• малое количество ооцитов (менее 4-х)
• неоднократные неудачные попытки ЭКО
• поздний репродуктивный возраст
• программа ЭКО с ПГД (преимплантационная генетическая диагностика)

Этапы процедуры

Перед проведением процедуры репродуктивные клетки подготавливают к оплодотворению в эмбриологической лаборатории. Ооциты очищают от окружающих их клеток кумулюса (процедура денудации ооцитов), чтобы определить зрелость ооцитов до инъекции и определения возможности выполнения инъекции сперматозоиды, которые также специальным образом обрабатывают, подготавливают к оплодотворению. Для оплодотворения путем ИКСИ сперматозоид должен быть жизнеспособным. Для этого визуально оценивают подвижность и морфологию (внешнее строение) мужских половых клеток, отбирая лучшие для инъекции в яйцеклетку

Искусственное оплодотворение ИКСИ

Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида в яйцеклетку представляет собой очень тонкую микроманипуляцию и проводится под инвертированным микроскопом с использованием микроманипуляторов. С помощью тончайшей стеклянной иглы сперматозоид искусственно вводится в яйцеклетку, после чего запускается процесс оплодотворения и дальнейшее развитие эмбриона.

В Москве в нашем центре эмбриологическая лаборатория оснащена самым современным оборудованием, позволяющим максимально эффективно применять метод ИКСИ. Процедуру ИКСИ выполняют профессиональные эмбриологи, имеющие многолетний опыт владения данной техникой, а также имеющие опыт обучения ей молодых специалистов. Качественное и грамотное выполнение техники ИКСИ снижает до минимума возможные риски повреждения клеток в момент совершения микроманипуляций, а соответственно, максимально повышает вероятность оплодотворения.

Дети, зачатые с помощью ИКСИ, ничем не отличаются от других. Развитие и здоровье детей такое же, как и при естественном зачатии.

Использование метода ИКСИ дает возможность парам преодолеть бесплодие и произвести на свет долгожданного, совершенно здорового ребенка. Специалисты нашей клиники грамотно и индивидуально подходят к каждому пациенту, подбирая такие схему лечения и метод оплодотворения, которые с максимальной вероятностью приведут к успеху.

Стоимость ИКСИ

Название	Цена
Икси 1 клетки	13500 руб.
Икси 2-5 клеток	20587 руб.
Икси 6-10 клеток	28000 руб.
Икси от 11 клеток	31000 руб.

Указаны цены на самые востребованные услуги со скидкой 30%, которая действует при оплате наличными или банковской картой. Вы можете обслуживаться по полису ДМС, оплачивать отдельно каждый визит, заключить договор на программу ЭКО или внести депозит. Услуги оказываются на основании заключенного договора.

Принимаются к оплате пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР. Также доступна бесконтактная оплата картами Apple Pay, Google Pay и Android Pay.

Работаем круглосуточно 24/7

Для Вашего удобства мы работаем 24 часа 7 дней в неделю

Индивидуальный подход ко всем пациентам

Мы учитываем особенности каждого пациента и каждой супружеской пары.

Западные стандарты лечения

Все решения находятся в рамках протоколов доказательной медицины.

Сотрудничество с ведущими клиниками

Наши врачи плотно сотрудничают с коллегами из Европы, США и Израиля.

Клиника эмбриологии GMS ЭКО в Москве

В отдельной зоне эмбриологической лаборатории находится криобанк, в котором происходит хранение биоматериала (сперма, ооциты, эмбрионы) пациентов и доноров. В криохранилище отделения Эмбриологии находятся сосуды Дьюара, заполненные жидким азотом. В них отдельно хранятся образцы спермы, яйцеклеток и эмбрионов.

При проектировании, для всех помещений клиники, в том числе и для лаборатории эмбриологии, мы использовали только нетоксичные материалы и неиспаряющуюся краску без запаха. Полы в нашей лаборатории сделаны из нескользящего материала, который легко подвергается очистке. Все поверхности в лаборатории — гладкие, моющиеся, доступные для уборки, исключают скапливание пыли и посторонних частиц. Лабораторная мебель сделана из моющихся термостойких материалов без ДСП, имеет эргономичный дизайн, способствующий снижению утомляемости персонала.

Показания к ПГД

Преимплантационная диагностика может проводиться по желанию самих пациентов. Но в большинстве случаев к ПГД прибегают при наличии особых медицинских показаний:

• наследственные болезни у родителей;
• нарушенный сперматогенез у мужчин;
• генетические заболевания у близких родственников;
• наследственные патологии у одного из супругов;
• частые самопроизвольные аборты у женщин;
• более 2 неудачных попыток искусственного оплодотворения;
• возраст пациента старше 35-40 лет;
• генетические и хромосомные отклонения в ооцитах.

Результаты обследования позволяют оценить вероятность появления онкологических заболеваний, не подающихся эффективному лечению. Генетики также выясняют резус-фактор плода, что необходимо для исключения гемолитической болезни при резус-конфликте с организмом матери.

Какова эффективность ЭКО?

Пациенты, впервые проходящие процедуру экстракорпорального оплодотворения, часто ожидают положительного результата уже на первой попытке. В реальности эффективность ЭКО не превышает шансов на естественную беременность у здоровых людей и составляет примерно 35%. Вероятность забеременеть искусственным путем зависит от многих факторов:

• возраста и состояния здоровья пациента;
• квалификации врача, выполняющего процедуру;
• использования дополнительных репродуктивных технологий;
• количества подсаженных эмбрионов и т. д.

Если с первой попытки забеременеть не удалось, врач проводит дополнительные обследования пациентов, чтобы выяснить, почему ЭКО не получилось с первого раза. Именно для этого предварительно женщина проходит этап гормональной стимуляции, позволяющий за 1 менструальный цикл получить большее количество фертильных яйцеклеток.

Сделайте первый шагзапишитесь на прием к врачу!

Записаться на прием к врачу

Показания для ПГД эмбриона

Причинами для назначения преимплантационной генетической диагностики эмбрионов являются следующие факторы.

Возраст женщины, превышающий 34 лет. В возрасте 30 лет вероятность хромосомных нарушений составляет 1 к 385. В 35 лет этот показатель уже составляет 1 к 179, в 40 лет — 1 к 63, в 45 лет — 1 к 19. Применение предимплантационной генетической диагностики при ЭКО показало наличие аномалий у 20% эмбрионов, взятых у женщин в возрасте 35-39 лет, а у пациенток старше 40 лет процент анеуплодных зародышей равен 40. Большая их часть при переносе или не имплантируются в матке вовсе, или не вынашивается. Это главная причина малого числа успешных беременностей и родов у пациенток в возрасте от 40 лет.

Возраст мужчины, превышающий 39 лет. Как и у женщин в мужском организме возрастные изменения также приводят к накоплению генетических ошибок. У мужчин старше 39 лет наблюдается снижение числа морфологически нормальных сперматозоидов в семени.

Рецидивирующее (привычное) невынашивание. Ненормальная упаковка хромосом в половых клетках мужчины и/или женщины в паре вызывает фатальные нарушения в некоторых эмбрионах. Это приводит к систематическим (повторяющимся) выкидышам.

Аутосомно-доминантные патологии. Такие заболевания затрагивают половину полученных эмбрионов. Пары с аутосомно-доминантными наследственными патологиями в семейном анамнезе страдают от них сами или являются их носителями.

Хромосомные патологии. К невозможности зачатия, имплантации или вынашивания эмбрионов приводят различные нарушения структуры хромосом. К типичным аномалиям этого типа относятся:

• Инверсии – поворот участка хромосомы на 180 градусов;
• Делеции – отсутствие у хромосомы одного или нескольких участков;
• Дупликации – повторение участка хромосомы;
• Транслокации – перенос участков с одной хромосомы на другую.

О транслокациях нужно сказать отдельно. Такие перестройки хромосом бывают двух типов:

• Робертсоновские – прикрепление хромосом друг к другу или смена их расположения;
• Взаимные и рецепторные — смена участками разных хромосом мест своего расположения.

Примерно у одного человека из 1 из 900 имеются робертсоновские транслокации с участием хромосом 13, 14, 15, 21, 22. 1 человека из 625 наблюдаются взаимные транслокации. Для их выявления проводится кариотипирование обоих партнеров. У семейных пар с хромосомными транслокациями могут быть выкидыши или дети с врожденными психическими или физиологическими нарушениями.

Если транслокация сбалансирована и не сопровождается отсутствием или избытком хромосомных участков, а разрыв в хромосоме не приводит к дисфункции генов, человек не страдает. Ее носитель может иметь сложные аномалии развития, связанные или не связанные с наследственной патологией. Если транслокация не сбалансирована, сопровождается отсутствием или недостатком хромосомного материала, ее носители не страдают, но у некоторых из них наблюдается сниженная фертильность. Однако, имеется вероятность ее передачи эмбриону, что может спровоцировать неудачную имплантацию, повторный выкидыш или рождение ребенка с врожденными нарушениями психики или физиологии.

При ЭКО ПГД эмбриона также назначается парам с повторными безуспешными попытками экстракорпорального оплодотворения, гендерно обусловленными патологиями (селекция по полу), генетическими мутациями и по социальным показаниям.

Сделайте первый шаг — запишитесь на прием к врачу!

Записаться на прием к врачу